简介:摘要目的观察血管介入治疗多发性大动脉炎的临床疗效。方法择取我院2012年2月至2016年2月间接诊的33例多发性大动脉炎患者,对其实施血管介入治疗(经皮腔内血管成形术、支架置入术),分析治疗结果,并收集患者的实验室、影像学等随访资料进行疗效评价。结果33例患者中行经皮腔内血管成形术的24例、行支架置入术治疗的9例。33例患者仅1例颈动脉扩张时因并发症而停止治疗,其余患者均满意治疗,其中26例患者未残余狭窄,4例患者少许残余。随访1-5年,显示仅2例患者发生再狭窄。结论血管内介入是治疗多发性大动脉炎的有效治疗措施,且其安全性较高,值得临床推广应用。
简介:摘要目的对1个遗传性多发性骨软骨瘤家系进行基因变异检测,明确其可能的致病原因。方法提取先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,用二代测序技术(next generation sequencing,NGS)筛查先证者EXT1/EXT2编码区及邻近内含子序列,对疑似致病变异进行先证者及家系成员Sanger测序和酶切验证。结果NGS检测结果显示先证者EXT1基因第10外显子存在c.1911C>A杂合无义变异,Sanger测序验证家系中先证者及父亲均检测到该变异,而先证者三姐及对照均未携带该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,判定EXT1基因c.1911C>A变异为致病性变异(PVS1+PM2+PP1)。结论EXT1基因的c.1911C>A可能是该家系的致病原因,该变异的检出拓展了遗传性多发性骨软骨瘤的基因变异谱。