简介：无

简介：摘要目的探讨原始非神经性颗粒细胞瘤（primitive non-neural granular cell tumour，PNNGCT）的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析1例皮肤PNNGCT的临床表现、组织学、免疫表型及分子生物学特征，并复习相关文献。结果患儿男，5岁，左侧鼻梁与内眦交界处包块，镜下肿瘤境界较清楚，由梭形及上皮样细胞组成，胞质内含有大量嗜伊红色颗粒，可见泡状细胞核及嗜酸性核仁。肿瘤细胞呈波形蛋白、CD10、CD68阳性，不表达S-100蛋白和SOX-10。荧光原位杂交检测显示ALK基因重排。随访24个月，未见肿瘤复发和淋巴结转移。结论PNNGCT是一种罕见的低级别间叶性肿瘤，不确定分化，不表达S-100蛋白，部分病例出现ALK基因融合。

简介：摘要目的探讨基于改良Samii分型个体化选择手术入路、显微外科手术治疗颈静脉孔区神经鞘瘤(JFS)的临床疗效及术中神经保护策略。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月郑州大学第一附属医院神经外科收治的28例JFS患者的临床和影像学资料。术前根据改良Samii分型将肿瘤分为A~D型，个体化选择手术入路；6例A型肿瘤采用枕下经乙状窦后入路，2例B1型采用枕下经颈静脉突入路，5例B2型采用枕下经乙状窦后联合经颈静脉突入路，3例B3型采用经颈静脉突-颈外侧入路，4例C型采用颈外侧入路，8例D型采用枕下经乙状窦后入路联合经颈静脉突-颈外侧入路。所有患者于术后3、6、12个月采用门诊复查等方式进行随访。复查头颅MRI评估肿瘤切除程度，采用House-Brackmann(H-B)分级评估面神经麻痹的严重程度，术后12个月评估患者的改良Rankin量表评分(mRS)。结果28例患者均顺利完成手术，肿瘤全切除25例，次全切除3例。围手术期脑神经并发症主要包括后组脑神经麻痹加重8例，面神经麻痹加重2例，无颅内血肿、二次手术及死亡病例。28例患者的随访时间为(35±9)个月(12~70个月)。术后12个月，mRS为0~1分者16例，2分9例，3分3例。至末次随访，3例肿瘤次全切除的患者肿瘤均无进展；25例肿瘤全切除的患者均未见肿瘤复发；遗留部分后组脑神经麻痹患者5例，H-B分级大于Ⅲ级的面神经麻痹患者3例。结论基于改良Samii分型个体化选择手术入路，遵循颅底手术微创化的理念，采用显微外科手术治疗JFS可获得满意的临床疗效。

简介：摘要目的探讨神经内镜经鼻入路手术治疗颅咽管瘤的临床疗效。方法回顾性分析2018年10月至2020年4月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科采用神经内镜经鼻入路治疗102例颅咽管瘤患者的临床资料，其中原发肿瘤82例，复发肿瘤20例。术后每3个月门诊随访患者的视力、视野，评估垂体-靶腺轴损伤数量以及有无尿崩症，复查头颅MRI观察肿瘤有无复发、进展。根据术后3个月的头颅MRI结果，评估肿瘤的切除程度。结果102例患者中，92例(90.2%)肿瘤全切除，10例(9.8%)次全切除；其中原发肿瘤全切除77例，复发肿瘤全切除15例。术后5例患者发生脑脊液漏并行神经内镜经鼻修补术，3例患者发生中枢神经系统感染。无一例患者死亡或出现昏迷。102例患者随访时间的中位数(范围)为12(6～19)个月。至末次随访，96例术前视力、视野受损的患者中，62例视力明显改善，27例稳定，7例恶化；术前视力正常的6例患者中，仅1例术后视力短暂下降，术后3个月复查时视力恢复正常。99例合并尿崩症，其中72例尿崩症持续时间≤3个月，27例持续时间>3个月。至末次随访，73例术前存在垂体-靶腺轴功能障碍的患者，垂体-靶腺轴功能均无改善；29例术前垂体-靶腺轴功能正常的患者中，22例出现垂体-靶腺轴功能障碍。102例患者随访期间复查头颅MRI均未见肿瘤复发或进展。结论采用神经内镜经鼻入路手术可更充分地观察肿瘤与视神经、垂体柄及下丘脑等结构的界限，为术者提供更清晰的术野，肿瘤全切除率较高，部分患者术后视力、视野改善，但术后尿崩症和垂体-靶腺轴功能障碍发生率较高。

简介：摘要目的探讨基于改良Samii分型个体化选择手术入路、显微外科手术治疗颈静脉孔区神经鞘瘤(JFS)的临床疗效及术中神经保护策略。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月郑州大学第一附属医院神经外科收治的28例JFS患者的临床和影像学资料。术前根据改良Samii分型将肿瘤分为A~D型，个体化选择手术入路；6例A型肿瘤采用枕下经乙状窦后入路，2例B1型采用枕下经颈静脉突入路，5例B2型采用枕下经乙状窦后联合经颈静脉突入路，3例B3型采用经颈静脉突-颈外侧入路，4例C型采用颈外侧入路，8例D型采用枕下经乙状窦后入路联合经颈静脉突-颈外侧入路。所有患者于术后3、6、12个月采用门诊复查等方式进行随访。复查头颅MRI评估肿瘤切除程度，采用House-Brackmann(H-B)分级评估面神经麻痹的严重程度，术后12个月评估患者的改良Rankin量表评分(mRS)。结果28例患者均顺利完成手术，肿瘤全切除25例，次全切除3例。围手术期脑神经并发症主要包括后组脑神经麻痹加重8例，面神经麻痹加重2例，无颅内血肿、二次手术及死亡病例。28例患者的随访时间为(35±9)个月(12~70个月)。术后12个月，mRS为0~1分者16例，2分9例，3分3例。至末次随访，3例肿瘤次全切除的患者肿瘤均无进展；25例肿瘤全切除的患者均未见肿瘤复发；遗留部分后组脑神经麻痹患者5例，H-B分级大于Ⅲ级的面神经麻痹患者3例。结论基于改良Samii分型个体化选择手术入路，遵循颅底手术微创化的理念，采用显微外科手术治疗JFS可获得满意的临床疗效。

简介：摘要颈静脉孔区副神经节瘤（即颈静脉球瘤）起源于颈静脉球血管外膜的神经嵴细胞，其起病隐匿，临床症状不典型，早期易被忽视。病变可累及中耳、外耳道、面神经、颈静脉球、后组颅神经、颈内动脉甚至颅内，并引起相应临床症状。影像学检查以及SDHx相关基因检测对疾病的诊断和治疗方案的确立至关重要。处理策略包括随访观察、手术切除及立体定向放射治疗。治疗方案的制定需根据患者年龄、病变范围、全身情况及患者意愿等多方面综合考虑，制定个体化治疗方案，其手术治疗是耳鼻咽喉头颈外科领域最具挑战性手术之一。

简介：摘要原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)是指发生在脑、脊髓、脑膜或眼的罕见侵袭型非霍奇金淋巴瘤，以弥漫大B细胞淋巴瘤占绝大多数，其中又以Non-GCB亚型多见。未经治疗的患者中位生存期仅为3个月，单纯的手术切除肿瘤并没有明显的生存获益。早期单独使用全脑放疗(WBRT)，缓解率高，但持续时间短，且延迟性神经系统不良反应是一个重要的并发症，尤其对于老年患者。后期研究发现以大剂量甲氨蝶呤为基础的化疗联合WBRT显著改善了疾病的预后；但联合治疗增加了神经系统不良反应风险，这种策略受到了质疑。近年来，减剂量全脑放射治疗和自体造血干细胞移植逐渐取代了以往标准剂量的WBRT。本文就PCNSL的放射治疗进展作一综述。

简介：摘要目的回顾性分析儿童神经母细胞瘤和横纹肌肉瘤的骨髓涂片，归纳总结2种肿瘤侵犯骨髓的细胞形态特点。方法收集中山大学肿瘤防治中心2013年1月至2020年7月门诊及住院患儿，经病理组织或淋巴结活检确诊为神经母细胞、横纹肌肉瘤的骨髓标本共908份，其中肿瘤骨髓转移检出231份，对其骨髓涂片进行观察，根据其肿瘤细胞的形态特点进行分析归类总结。结果2种肿瘤骨髓转移共检出231份，其中神经母细胞瘤检出217份，侵犯率34.23%；横纹肌肉瘤检出14例，侵犯率5.11%。神经母细胞瘤细胞呈假菊花团状或砌墙样排列、多数中心包裹着神经纤维丝，根据细胞大小可分成大细胞型和小细胞型。横纹肌肉瘤细胞以中等大小为主，细胞核可有空泡，可见双核、三核及多核；细胞质呈薄纱状、边缘可见串珠样空泡。依据两者的细胞形态特点可与急性白血病相鉴别。结论2种儿童恶性实体瘤中神经母细胞瘤骨髓侵犯率高，横纹肌肉瘤骨髓侵犯率较低。横纹肌肉瘤根据瘤细胞是否融合可初步区分胚胎型和腺泡型。

简介：摘要原发性中枢神经系统T细胞淋巴瘤（PCNSTL）临床上罕见，因其临床症状、影像学没有特异性而病理形态不典型容易被延误诊断。文中报道1例45岁的男性患者，因视物重影3个月，左侧肢体麻木2个月，言语欠清1周入院。入院后影像学检查考虑淋巴瘤或淋巴细胞增殖性病变可能性较大，行脑活组织检查病理镜下未见典型肿瘤细胞，考虑“淋巴瘤治疗后改变，与炎性疾病相鉴别”。1个月后患者病情进展，复查影像学显示病灶范围较前扩大，强化程度较前明显，仍考虑为淋巴瘤或淋巴细胞增殖性病变可能。为明确诊断进行二次活组织检查，病理镜下仍未见到典型肿瘤样淋巴细胞。最后进行基因重排，结果显示T细胞受体（TCR）基因重排β和γ链均有阳性突变。结合细胞形态、免疫表型及TCR基因重排结果，患者最终诊断为PCNSTL。文中就PCNSTL的临床症状、影像学特点、实验室检查、病理学特征、诊断及鉴别诊断进行文献复习，以提高临床医生对此类少见疾病的认识。

简介：无

简介：摘要目的探讨Trapdoor手术治疗儿童颈胸交界处神经母细胞瘤的临床应用价值。方法收集浙江大学医学院附属儿童医院2018年1月至2021年10月经Trapdoor手术方式治疗的23例颈胸交界处神经母细胞瘤患儿的临床资料。其中男7例，女16例；肿瘤位于左侧19例，右侧4例；中位年龄为4岁4个月，年龄范围为6个月18 d~8岁7个月；手术时肿瘤最大径为（5.31±2.57）cm。根据国际神经母细胞瘤分期系统（ISSN分期）：Ⅲ期10例，Ⅳ期13例。按照美国儿童肿瘤协作组（children's qncology group，COG）进行危险度分组：中危9例，高危14例。所有患儿均经前正中"C"型切口（锁骨上、胸骨正中及肋间切口），暴露锁骨后方及胸腔进行肿瘤切除，骨骼化颈胸大血管。记录手术相关指标及术后并发症，并随访所有患儿的复发、生存情况。结果所有病例均顺利完成手术且达到肉眼全切。手术时间为（3.81±1.64）h，术中出血（57.65±28.61）ml。26.1%（6/23）的患儿发生并发症。3例出现声音嘶哑，2例出现肺不张伴肺炎，2例出现肋骨骨折，1例出现乳糜漏，通过治疗均得到恢复，未出现因手术并发症而死亡的病例。术后复查增强CT影像均未见肿瘤残留。临床随访3个月至3年，共有17.4%（4/23）患儿出现病情进展或复发（2例为手术部位，另2例为转移灶），均为Ⅳ期高危组。3例患儿在随访期间死亡，其中2例死因为疾病进展，另1例为化疗骨髓抑制后严重感染。结论Trapdoor手术方式在术中视野暴露、手术完全切除方面具有优势，且并发症可控，是一种安全有效的手术方式，可作为治疗儿童颈胸交界处神经母细胞瘤的一种选择方法。

简介：摘要目的提高临床医师对儿童实体瘤发生中枢神经系统（CNS）转移的认识水平。方法回顾性分析北京同仁医院2005年9月至2016年12月收治的611例儿童常见胸腹部来源恶性实体瘤中33例发生CNS转移的患者临床资料，对不同病理类型的儿童常见恶性实体瘤发生CNS转移的临床特点、治疗及预后进行统计学分析。结果611例儿童常见胸腹部来源的恶性实体瘤患者中，发生CNS转移的神经母细胞瘤15例（5.9%，15/264）、肝母细胞瘤13例（4.8%，13/274）、肾母细胞瘤2例（3.2%，2/63）、肾透明细胞肉瘤3例（3/10）。恶性实体瘤发病年龄3~189个月，中位发病年龄26.5个月；自诊断原发实体瘤到明确CNS转移诊断的时间为0~100个月，中位时间为18个月。脑转移瘤最多见，共30例；脑膜转移3例；脊髓受累5例。脑脊液细胞学检查2例阳性（2/3）。33例诊断CNS转移病例中颅内手术联合放射治疗及化学治疗者5例，单独手术者2例，单独放射治疗者3例，仅化学治疗者23例。中位随访时间36个月，33例CNS转移病例的生存时间为（16.96±3.19）个月，3年总生存率为14.7%。颅内手术联合放射治疗及化学治疗、单纯颅内手术、单纯放射治疗及单纯化学治疗患者生存时间分别为（40.50±4.32）、（3.00±0）、（35.50±5.50）及（10.35±2.84）个月；3年总生存率分别为50.0%、0、50.0%、4.3%，差异有统计学意义（χ2=15.19，P=0.002），颅内手术联合放射治疗及化学治疗组预后最好。结论儿童胸腹部来源恶性实体瘤以肾透明细胞瘤肉瘤出现CNS转移的发生率最高，出现CNS转移后预后不良，但积极给予颅内手术联合放射治疗及化学治疗的综合治疗模式，能延长生存期，改善预后。

简介：摘要神经母细胞瘤(nueroblastoma，NB)是最常见的小儿颅外实体肿瘤，以起病隐匿，恶性度高，易发生骨髓、骨骼和远处器官转移为特点，在生物学、遗传学、临床和形态学等方面均表现出高度异质性。目前高危及难治复发NB的预后极差，研究发现多种染色体异常与NB发生和增殖转移密切相关，包括染色体数目、基因结构、节段碎裂、染色质重塑等异常。推测治疗中肿瘤患儿个体间的遗传学变异，可能是导致肿瘤进展或复发的主要原因之一。该文对NB染色体异常相关的分子遗传学研究进行综述，为寻找潜在的NB治疗靶点提供依据。

简介：摘要MicroRNA-193（miR-193，微小RNA-193）在许多肿瘤中均表达异常，尤其是在神经胶质瘤中通过调控Smad3/TGF-β信号通路、CDK6、凋亡相关基因Mcl-1、PTEN/PI3K/AKT信号通路、mTOR信号通路参与肿瘤细胞的增殖、凋亡、周期调控、新陈代谢及侵袭转移。为了了解miR-193在神经胶质瘤中的潜在功能，该文章重点讨论miR-193的几种特殊作用机制，进一步探讨miR-193在神经胶质瘤的诊断和治疗前景。

简介：摘要目的总结单中心诊治的高危神经母细胞瘤（HR-NB）患儿的临床特征，分析影响HR-NB预后的因素。方法回顾性分析2007年2月1日至2018年6月30日在北京儿童医院血液肿瘤中心治疗并随访的458例HR-NB患儿临床资料。对患儿临床特征进行分析，采用Kaplan-Meier方法进行生存分析，使用Cox模型进行预后因素分析。最后随访时间截至2019年6月30日。结果458例HR-NB患儿中男265例（57.9%），女193例（42.1%），诊断年龄40.0（4.5~148.0）月龄，随访时间22.0（0.2~138.0）个月，发生肿瘤复发或进展时间为15（1~72）个月。458例HR-NB患儿5年无事件生存率（EFS）为(31.2±2.6)%，5年总生存率（OS）为(43.9±3.2)%。142例接受造血干细胞移植（HSCT）的骨髓转移患儿5年EFS、5年OS均优于196例未移植的骨髓转移患儿［(26.5±4.5)%比（25.1±3.6)%，χ²=13.773，P=0.001；(38.1±5.5)%比（35.7±4.7)%，χ²=9.235，P=0.002］。128例接受移植的骨骼转移患儿5年EFS、5年OS均优于188例未移植的骨骼转移患儿［(28.5±5.0)% 比（26.7±3.8)%，χ²=10.222，P=0.001；(37.1±6.0)%比（36.2±4.8)%，χ²=7.843，P=0.005］。37例接受移植的MYCN扩增患儿5年EFS优于49例未移植的MYCN扩增患儿［(26.8±8.0)%比（20.5±6.4)%，χ²=5.732，P=0.017］，5年OS差异无统计学意义［(31.4±8.6)%比（26.2±7.4)%，χ²=3.230，P=0.072］。单因素分析显示乳酸脱氢酶（LDH）≥1 500 U/L是MYCN扩增患儿预后不良的危险因素（χ²=6.960，P=0.008），Cox多因素分析显示骨髓转移及LDH≥1 500 U/L是影响MYCN未扩增HR-NB患儿预后的独立危险因素（HR=2.427、1.618，95%CI 1.427~4.126、1.275~2.054，P均<0.05）。结论LDH≥1 500 U/L是MYCN扩增患儿预后不良因素，骨髓转移及LDH≥1 500 U/L是MYCN未扩增HR-NB患儿预后不良因素；HSCT可以提高骨髓或骨骼转移HR-NB患儿预后，可以延缓MYCN扩增患儿肿瘤复发或进展时间。

简介：摘要目的分析原发性腹膜后副神经节瘤的临床病理特征及外科治疗情况。方法回顾性分析2015年1月至2018年12月北京大学国际医院腹膜后肿瘤外科收治的24例行手术治疗的原发性腹膜后副神经节瘤患者的临床病理资料及外科治疗情况。结果24例腹膜后副神经节瘤患者中10例术前无症状，14例术前有高血压、头晕、头痛、腹痛、腹部不适等症状。腹盆部增强CT扫描显示肿瘤最大径为3.4～13.0 cm，平均(6.9±2.5)cm，所有肿瘤均分布于腹主动脉、下腔静脉旁。24例患者均接受手术治疗。与术中血压平稳患者相比，术中血压明显波动患者的手术时间更长、术中出血更多、术中输血更多、住院时间更长，差异均有统计学意义(均P<0.05)。术后随访16～52个月，1例患者因肿瘤复发死亡，其余患者均存活，并且未见肿瘤复发。结论外科手术切除是腹膜后副神经节瘤的主要治疗手段；术前充分地评估及准备可能有助于降低患者围手术期风险。

简介：摘要目的探讨神经内镜经鼻入路手术治疗颅咽管瘤的临床疗效。方法回顾性分析2018年10月至2020年4月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科采用神经内镜经鼻入路治疗102例颅咽管瘤患者的临床资料，其中原发肿瘤82例，复发肿瘤20例。术后每3个月门诊随访患者的视力、视野，评估垂体-靶腺轴损伤数量以及有无尿崩症，复查头颅MRI观察肿瘤有无复发、进展。根据术后3个月的头颅MRI结果，评估肿瘤的切除程度。结果102例患者中，92例(90.2%)肿瘤全切除，10例(9.8%)次全切除；其中原发肿瘤全切除77例，复发肿瘤全切除15例。术后5例患者发生脑脊液漏并行神经内镜经鼻修补术，3例患者发生中枢神经系统感染。无一例患者死亡或出现昏迷。102例患者随访时间的中位数(范围)为12(6～19)个月。至末次随访，96例术前视力、视野受损的患者中，62例视力明显改善，27例稳定，7例恶化；术前视力正常的6例患者中，仅1例术后视力短暂下降，术后3个月复查时视力恢复正常。99例合并尿崩症，其中72例尿崩症持续时间≤3个月，27例持续时间>3个月。至末次随访，73例术前存在垂体-靶腺轴功能障碍的患者，垂体-靶腺轴功能均无改善；29例术前垂体-靶腺轴功能正常的患者中，22例出现垂体-靶腺轴功能障碍。102例患者随访期间复查头颅MRI均未见肿瘤复发或进展。结论采用神经内镜经鼻入路手术可更充分地观察肿瘤与视神经、垂体柄及下丘脑等结构的界限，为术者提供更清晰的术野，肿瘤全切除率较高，部分患者术后视力、视野改善，但术后尿崩症和垂体-靶腺轴功能障碍发生率较高。

简介：摘要目的探讨婴儿黑色素性神经外胚瘤（MNTI）的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析3例MNTI的临床资料、组织形态、免疫组织化学及分子病理特点，并复习相关文献。结果3例患者均为男婴，平均年龄3.6个月，发生在颌骨2例，下肢1例。组织学表现为肿瘤由小的神经母细胞样细胞和较大的含黑色素的上皮样细胞组成，间质为含血管的致密纤维性间质。上皮细胞呈泡状或腺管状排列，常围绕在较小的神经母细胞样细胞形成的细胞巢周围。免疫组织化学染色显示大小肿瘤细胞均表达波形蛋白、突触素和神经元特异性烯醇化酶，上皮样细胞对广谱细胞角蛋白（CKpan）和HMB45也呈阳性，但对其他黑色素瘤标志物呈阴性。分子病理检测显示BRAF V600E基因例1及例2均呈野生型，荧光原位杂交检测例2 N-MYC基因扩增为阴性。结论MNTI是罕见的起源于神经嵴的婴儿良性肿瘤，易误诊为恶性程度较高的小圆细胞肿瘤和黑色素瘤。掌握其临床病理特征对MNTI的诊断、鉴别诊断都有重要意义。

简介：摘要目的研究神经母细胞瘤中E-钙黏蛋白(E-cadherin)的表达在肿瘤转化生长因子-β1(TGF-β1)诱导的上皮-间质转化(EMT)中的作用。方法体外采用TGF-β1(1 μg/L、5 μg/L、10 μg/L)处理人神经母细胞瘤SK-N-SH细胞株，与空白对照组比较，采用荧光定量PCR及Western blot法检测EMT相关基因及蛋白表达。采用迁移实验及划痕实验检测肿瘤细胞迁移能力的改变。选取2008年1月至2012年12月上海交通大学附属儿童医院血液肿瘤科收治的神经母细胞瘤患儿18例。收集患儿术后肿瘤组织，采用免疫组织化学法检测E-cadherin的表达情况，并与患儿临床特点及生存预后行相关性分析。结果与空白对照组相比，SK-N-SH细胞经TGF-β1(1 μg/L、5 μg/L、10 μg/L)处理后，实时荧光定量PCR及Western blot均提示上皮细胞标志E-cadherin的mRNA(0.603±0.081、0.606±0.008、0.716±0.166比1.000)及蛋白(0.855±0.026、0.600±0.017、0.495±0.011比1.000)表达量明显下降(F＝8.144，P＝0.035；F＝74.810，P<0.001)，间质细胞标志α-平滑肌肌动蛋白的mRNA(2.132±0.167、3.494±0.017、4.184±0.021比1.000)及蛋白(1.175±0.053、1.189±0.058、1.225±0.106比1.000)的表达量明显上升(F＝547.300，P<0.001；F＝68.810，P＝0.007)，提示发生EMT。划痕实验及Transwell迁移实验均发现随着TGF-β1处理后(5 μg/L)，迁移细胞数明显增多(t＝16.070，P＝0.040)。神经母细胞瘤患儿组织病理中E-cadherin强阳性、阳性、弱阳性及阴性表达的10年总体生存(OS)率分别为(77.78±13.86)%、(75.00±21.66)%、(25.00±21.65)%及0，差异有统计学意义(F＝8.160，P＝0.040)。结论TGF-β1可诱导神经母细胞瘤SK-N-SH细胞发生EMT，并使细胞迁移能力增强。神经母细胞瘤患儿E-cadherin表达降低与疾病临床进展及复发/转移明显相关。

简介：无