简介：摘要例1为44岁右眼眶肿物渐增大2年女性患者，例2为25岁右眼球突出2个月女性患者。2例患者均表现为眼球突出，并可扪及眼眶下方肿物，无视力下降，MRI检查均显示眶内类圆形边界清楚占位，T1加权像低信号，T2加权像混杂高信号，增强后明显强化；均诊断为右眼眶良性占位病变，且在全身麻醉下行右眼眶肿物切除术。术中见肿瘤的远颅端移行为正常神经条索并进入下斜肌，结合术后组织病理学检查结果以及2例患者术后均出现瞳孔散大、下斜肌麻痹状态，证实肿物为起源于动眼神经支配下斜肌分支的神经鞘瘤。

简介：摘要嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytomes and paragangliomas，PCC/PGL)是分别产生于肾上腺髓质的嗜铬细胞和自主性副神经节的、少见的神经内分泌腺肿瘤，部分PCC/PGL由基因的突变引起。PCC/PGL具有广泛的遗传异质性，有20多个易感基因的突变可引起PCC/PGL。易感基因可分为两类，第一类基因，如SDHx(succinate dehydrogenase，SDH)、VHL、PHD2、FH、IDH、HIF2A和MDH2通过"伪缺氧"信号转导通路使嗜铬细胞发生转化，第二类基因，如RET、NF1、KIF1Bβ、MAX和TMEM127等，则通过激酶信号转导通路使嗜铬细胞发生转化。本文综述了SDHx(包括SDHD、SDHC、SDHB、SDHA、SDHAF1和SDHAF2基因)引起的PCC/PGL的基因型与临床表现型的关系、遗传异质性以及其在临床应用方面的研究进展，并对目前尚未完全揭晓的PCC/PGL发病的分子机制进行了简单的介绍，以期对研究PCC/PGL的发病机制、传递规律及其诊断、病情恶化风险评估和发现潜在的治疗手段有所启示，也可以为临床遗传咨询的改进提供理论参考。

简介：无

简介：摘要目的探讨螺旋式端侧编织缝合技术结合异体神经移植治疗创伤性神经瘤(taumatic neuroma，TN)的临床疗效。方法回顾性分析自2003年2月至2020年10月被确诊为TN且保守治疗效果不佳而接受手术治疗的患者8例。TN部位：前臂远端正中神经3例、腕部桡神经浅支1例、前臂远端尺神经2例、尺神经腕背支1例、指总神经1例。尺神经腕背支为医源性损伤，其余为局部挤压伤或者切割伤。手术过程：彻底松解神经后，取同种异体神经一条，两末端修剪成45°角斜面。在神经瘤及其两侧分别做神经束间分离，形成与神经主干呈45°角的隧道，将异体神经依次穿过各隧道，隧道口间断缝合固定，两神经末端分别与受体神经端侧缝合，缝合前切除受体神经对应面的神经外膜。统计手术前后患者视觉模拟评分(visual analogue scale，VAS)、两点分辨觉(two-point discrimination，2-PD)、握力及关节总活动度(range of motion，ROM)差异，并按Burchiel评级标准统计术后优良率。结果术后8例患者均获得随访，时间为8~37个月，平均21.8个月，按Burchiel评级标准：优良7例，差1例。VAS评分和2-PD分别由术前的(4.8±0.7)分、(8.9±1.8) mm降至术后的(1.8±1.4)分、(5.6±0.9) mm；握力由术前的(17.3±3.4) kg增加至(25.0±4.3) kg，术前术后差异均有统计学意义(P<0.01)。术前术后ROM差异无统计学意义(P>0.05)。结论使用螺旋式端侧编织缝合技术结合异体神经移植治疗TN，既可以保留已恢复的神经功能，又能通过多平面神经端侧接触促进受损神经功能恢复，近期疗效良好，尤其适用于已有部分神经功能恢复的患者。

简介：无

简介：摘要嗜铬细胞瘤/副神经节瘤是一种分泌儿茶酚胺的肾上腺肿瘤，在孕妇中极为罕见，其临床表现缺乏特异性，低流行率和非特异性临床表现的结合导致了诊断以及治疗困难。本研究通过对5例妊娠合并嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者的临床资料及预后分析，发现4例患者均在妊娠期间首次出现高血压，每个病例发病临床表现不同。治疗上首选手术治疗，无法手术者可选择放射性核素治疗、化疗及靶向治疗。通过随访发现在不同时间内均出现了复发转移，其中选择继续妊娠到中后期再行手术治疗的患者疾病进展迅速，短时间内均出现全身多发骨转移，并且有两例在短时间便出现了死亡。因此，有效的诊断、个体化治疗、终身随访尤为重要。

简介：摘要目的回顾性分析不同部位周围神经鞘瘤的CT、MRI表现，以提高对本病的术前诊断的准确性。材料与方法收集我院经病理证实的109例不同部位的周围神经鞘瘤，总结病灶的位置及走行、形态、大小，及其CT、MRI影像学特征。结果109例患者病灶位于四肢34例，颈部21例，胸壁17例，腹膜后15例，胃壁10例，其他少见部位12例，共113个病灶。病灶以椭圆形为主（82/113)，类圆形次之(27/113)，边界清楚、光滑。四肢、颈部及胸壁病灶（67/75)多沿神经方向走行。四肢病灶MRI多表现为典型脂肪分离、神经出入和靶征。颈部、胸壁病灶以典型CT、MRI表现为主：均匀或欠均匀低密度／等信号，T2WI像呈靶征，增强后表现为中心逐渐强化的靶征。腹膜后、盆腔病灶则以不典型CT、MRI表现为主：多房囊状或厚壁囊状不均匀密度／信号，增强后呈多房囊状延迟强化；胃壁病灶CT多表现为均匀等密度，增强后明显延迟强化。结论不同部位的周围神经鞘瘤有相似的影像学表现，但是每个部位肿瘤根据所选影像学检查方法不同表现有所差异，认识其CT、MRI影像学特征，有助于术前正确诊断。

简介：无

简介：摘要视神经鞘脑膜瘤（ONSM）约占所有脑膜瘤的1%~2%，多为良性，疾病进展缓慢。ONSM是临床上相对少见的眶内良性肿瘤，由于与视神经关系密切，其诊断和治疗具有特殊性，因此在其诊疗中存在着较多的争议和误区。由于ONSM某些临床特征与其他性质视神经疾病如视神经炎相类似，常被误诊为急性视神经乳头炎、视神经萎缩、缺血性视神经病变、急性球后视神经炎、视盘血管炎或视疲劳等。其治疗方式包括随访观察、手术治疗和放射治疗，不同患者应根据病情的变化，选择合适的治疗手段。因此，深入了解视神经鞘脑膜瘤诊治中存在的争议和误区，对于及时作出准确的诊断，采用合适的治疗方法，改善患者的预后具有重要的临床意义。

简介：摘要神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是神经系统的遗传性疾病，主要影响神经细胞组织的发育和生长。根据临床表现和基因定位，NF可分为神经纤维瘤病Ⅰ型（NF1）、神经纤维瘤病Ⅱ型（NF2）和神经鞘瘤病（NF3）。NF1占所有病例的96%，NF2占3%，NF3所占不到1%。NF1致病基因位于染色体17q11.2上，该基因编码一种肿瘤抑制蛋白，在Ras/MAPK和PI3K/mTOR信号通路起负性调节作用。NF2是由于22号染色体NF2基因功能缺失，导致其编码的merlin蛋白发生功能障碍。相比之下，NF3致病分子机制仍不清楚，主要认为与肿瘤抑制基因SMARCB1和LZTR1的基因突变有关。然而，尽管NF的机制研究在分子遗传学领域突破不断，但有不少研究发现非编码RNA在NF的发病中也起着至关重要的作用。有研究表明，非编码RNA在RNA加工过程中会引起基因突变水平、表达水平以及RNA水平变化，从而影响肿瘤的发生、生长和进展。其中，微RNA（microRNA，miRNA）在多种实体肿瘤中表达异常，对实体肿瘤的形成具有更为重要的意义。本文对近年来关于miRNA在NF中的研究进展进行总结，以了解miRNA在NF发生发展中的作用。

简介：摘要本文报道1例发生于儿童的Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）。患儿女，7岁，因“出生后睡眠打鼾，加重伴吸气性喉鸣和活动后呼吸困难2年”就诊。体格检查患儿颈、胸、腹部和腋窝均有牛奶咖啡斑，术前喉镜及喉部CT和MRI均考虑喉神经纤维瘤。患儿既往有法洛四联症心脏手术史和视神经胶质瘤切除史。患儿NF1基因存在1个杂合突变c.246_247delTC（p.Q83Vfs*23）。患儿入院后行全身麻醉支撑喉镜下喉神经纤维瘤部分切除以缓解气道梗阻。切除的大体标本8 cm×3 cm，实性，血供不丰富，术后病例诊断为神经纤维瘤。术后喉喘鸣缓解，无喉水肿及呼吸困难发生，预后良好。术后随访半年，患儿睡眠打鼾及喉梗阻症状未再复发。

简介：摘要本文报道1例发生于中年女性的声门喉神经鞘瘤。患者女，56岁，因声嘶1年就诊。术前行喉镜检查提示左侧声带下缘可见光滑膨隆。全身麻醉下行支撑喉镜下喉肿物切除术，大体检查示，肿瘤大小0.9 cm×0.7 cm×0.5 cm，无被摸，光滑完整。术后病理为神经鞘瘤。术后2 d出院，术后1个月、3个月复查，声嘶较前明显好转，至今未见肿物复发，预后良好。

简介：摘要目的探索原发于颈部的神经母细胞瘤（neuroblastoma，NB）患儿的临床特征以及手术切除范围对其预后的影响。方法回顾性收集2013年4月至2020年8月在首都医科大学附属北京儿童医院接受颈部NB治疗患儿的临床特征，并根据临床分期分组不同采用个体化诊疗方案，分为肿瘤部分切除组与肿瘤全部切除组，比较2组患儿的无事件生存率和总生存率，采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线并进行组间比较。结果共收集符合入组标准患者32例，其中男17例，女15例，年龄1~81个月，中位年龄11个月。29例（90.6%）患儿临床表现为颈部无痛性包块。肿瘤原发灶直径为（5.12±1.43）cm，25例（78.1%）瘤灶位于咽旁间隙，7例（21.9%）位于颈根部。所有患儿均无MYCN基因扩增。国际NB分期系统（INSS）1期15例（46.9%），2B期11例（34.3%），3期3例（9.4%），4期3例（9.4%）。儿童肿瘤协作组（COG）危险度分组低危组12例（37.5%），中危组17例（53.1%），高危组3例（9.4%）。所有患儿均接受手术治疗，术后出现Horner综合征者13例次（40.6%），肺炎9例次（28.1%），吞咽功能障碍8例次（25.0%），单侧声带麻痹4例次（12.5%）。本研究中位随访时间36.5个月（0.5~75个月），总生存率为96.4%，无事件生存率为78.1%。肿瘤部分切除组与肿瘤全部切除组之间的无事件生存率比较差异有统计学意义（40.0%比85.2%，χ²=6.71，P=0.010），总生存率比较差异无统计学意义（100.0%比96.3%，χ²=0.19，P=0.667）。结论原发于颈部的NB起病年龄较小，多为低、中危组，规范治疗预后较好。推荐对儿童颈部NB采用最小破坏性的手术方法，即在保留重要结构的前提下尽可能完整切除肿瘤，但不应为了追求肿瘤完全切除而牺牲重要结构。

简介：摘要肠道弥漫性节细胞神经瘤病（diffuse ganglioneuromatosis，DG）是肠道节细胞神经瘤的罕见亚型。本文报道2例非遗传性综合征相关的散发性肠道DG，1例术前被误诊为克罗恩病，另1例则与肠道其他软组织肿瘤鉴别困难，分析其临床、影像和病理学特征，对其中1例行遗传性神经内分泌疾病二代测序检测，并复习文献，以期望提高临床诊疗过程中对该病的认识。

简介：摘要microRNA-137（miR-137，微小RNA-137）在许多肿瘤中特别是神经胶质瘤中表达异常，其通过靶向调节CDK6、Rac1、MRGBP、Notch1等基因以及PTP4A3、FOXK1基因介导的信号通路参与神经胶质瘤细胞的增殖、代谢、周期调控、侵袭及患者预后。该文章重点讨论miR-137在神经胶质瘤中的几种特殊的作用机制，进一步了解了miR-137的潜在功能，为神经胶质瘤的诊疗提供新思路。

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简介：摘要神经母细胞瘤(neuroblastoma，NB)是婴幼儿最常见的颅外实体肿瘤，约50%的患者在确诊前已发生广泛转移，可转移至骨髓、骨、淋巴结、眼眶、肝脏和皮肤等部位，骨髓是NB最常见的转移及复发部位。NB患儿一旦发生转移或复发，其生存率会明显降低。NB骨髓转移的机制尚未阐明，肿瘤细胞的耐药性、骨髓微环境的相互作用、细胞信号通路的调控等，可能对肿瘤细胞的骨髓转移起到重要调节作用。该文对NB骨髓转移机制的研究进展进行综述，以更好地理解NB与骨髓微环境之间的作用机制，为患者的诊治提供新思路。

简介：摘要膀胱恶性外周神经鞘膜瘤是一种罕见的恶性肿瘤，常继发于1型神经纤维瘤病(NF-1)，少数为散发病例。本文报道1例行经尿道切除的70岁男性膀胱恶性外周神经鞘膜瘤患者，术后辅助吉西他滨膀胱灌注治疗，随访12个月，无局部复发和远处转移。

简介：无

简介：摘要目的探讨胰腺原发性神经鞘瘤的临床病理特征。方法回顾性分析2010年10月至2017年9月间海军军医大学第一附属医院收治的6例胰腺神经鞘瘤的临床病理学资料，采用免疫组织化学法检测间叶标志物vimentin和神经源性标志物S100、ABC、β-tub、NGFR、SOX10及CD34、CD117的表达。结果6例胰腺神经鞘瘤中男性2例，女性4例，男女比例1∶2，发病年龄36～76岁，中位年龄48岁。肿瘤位于胰头1例，胰颈2例，胰体2例，胰尾部1例。术前影像学检查示6例均为单发，其中3例为实性，3例为囊实性。5例行根治性手术，1例行肿瘤剜除术。大体标本见肿瘤与周围组织界清，切面呈淡黄色，半透明，可伴出血及囊性变。显微镜下可见典型的A区(束状区)及B区(网状区)结构。免疫组织化学染色结果显示，vimentin、S100、ABC、β-Tub、SOX10均呈阳性表达，CD34及CD117均呈阴性表达，4例NGFR呈阳性表达，2例阴性表达。患者预后较好，均未见肿瘤复发及转移。结论胰腺神经鞘瘤具有明显的病理学特征，预后较好。