简介：摘要同卵三胞胎，女，6月龄，其中三胞胎之一、之二完善腹部超声、肝脏穿刺活检、神经元特异性烯醇化酶及肝脏穿刺病理等检查，诊断为神经母细胞瘤（国际神经母细胞瘤4S期，低危组），原发灶位于三胞胎之一左侧肾上腺。三胞胎之一经手术及化疗，三胞胎之二经化疗，随访肝功能正常，腹部超声示肝脏不大，腹部未见新发病灶。三胞胎之三经肝脏穿刺病理提示非嗜肝病毒性肝损伤改变。三胞胎中2例同时患有神经母细胞瘤罕见。

简介：摘要视神经胶质瘤（ONG）是一种好发于儿童和青少年且相对罕见的中枢神经系统肿瘤，主要病理类型为低级别的毛细胞型星形细胞瘤。其分为散发和1型神经纤维瘤病（NF-1）相关的ONG。由于ONG与视神经的紧密关系，在诊疗上存在其特殊性，其诊断主要依靠病史、症状和体征，以及磁共振成像和CT等影像检查。ONG应与神经鞘脑膜瘤、视神经炎、视神经转移瘤等疾病相鉴别。患者初诊时，可以暂行随诊观察治疗，密切关注患者视力、视野改变；当病情进展时，才需干预。化学药物治疗（化疗）是ONG的首选手段，近年来新发现的分子靶向治疗和抗血管内皮生长因子药物是ONG药物治疗的有力补充。当化疗不敏感或出现耐药时，可考虑放射治疗（放疗），但仅推荐对7岁以上患者进行。当患者视力损伤严重、突眼明显影响外观或发生暴露性角膜时，可考虑手术治疗。此外，由于NF-1患者存在肿瘤易患性，因此NF-1相关ONG患者的化疗方案和放疗时机与散发ONG患者存在不同，其化疗方案应考虑到药物引起继发性白血病的风险，放疗时机应在10岁以后。期待进一步的ONG临床研究能为今后的临床工作带来更多参考。

简介：摘要神经束膜瘤是一种罕见的良性肿瘤，发生于胃腔者罕见。胃神经束膜瘤一般预后较好，恶性变较为少见，将其与具有恶性潜质的肿瘤进行鉴别尤为重要。因胃神经束膜瘤与其他实体瘤形态相似，正确诊断具有挑战。本文报道1例胃神经束膜瘤内镜下诊治过程，旨在为胃腔内隆起性病变的诊断起到参考作用。

简介：摘要肿瘤相关巨噬细胞（TAM）是异质性细胞群体，是肿瘤微环境中炎性细胞的主要成分。这些细胞在神经胶质瘤中部分源自中枢神经系统小胶质细胞和循环单核细胞，并与神经胶质瘤的血管生成、免疫抑制、肿瘤进展和侵袭有关。文章综述了TAM通过各种途径促进神经胶质瘤发展的潜在机制，为神经胶质瘤的靶向治疗提供了新的可能性。

简介：无

简介：摘要本文报道1例53岁女性腰椎无沙粒体型色素性神经鞘瘤患者的临床资料，患者主要临床表现为腰背部持续性钝痛。CT显示腰3、4椎体水平椎管及左侧椎间孔区不均质实性病灶，呈哑铃状，左侧椎间孔扩大；MRI显示病灶T1WI呈混杂稍高信号，T2WI呈混杂略低信号，DWI呈团块状扩散受限，增强扫描呈轻度不均匀强化信号。经病理诊断为腰椎非沙粒体型色素性神经鞘瘤。

简介：摘要目的观察黄芪甲苷对溶血磷脂酸（LPA）诱导的小鼠神经母细胞瘤细胞（N1E-115）神经突起回缩的影响，探讨其作用机制。方法将N1E-115细胞按随机数字表法分为空白组、模型组及0、40、80 µg/ml黄芪甲苷组。0、40、80 µg/ml黄芪甲苷组分别以20、40、80 µg/ml黄芪甲苷干预24 h，空白组及模型组不做药物干预，每组以无血清培养12 h，模型组及黄芪甲苷各浓度组以40 µmol/L的LPA干预10 min。于倒置显微镜观察并拍照，采用Image J软件计数N1E-115细胞神经突起数量；采用免疫荧光染色法检测细胞RAS同源基因家族成员A（RhoA）、Rho相关卷曲螺旋蛋白激酶2（ROCK2）、p-ROCK2、磷酸化肌球蛋白轻链2（p-MLC2）蛋白表达；荧光实时定量PCR法检测RhoA、ROCK2 mRNA水平；Western blot法检测RhoA、ROCK2、p-MLC2、肌球蛋白轻链2（MLC2）蛋白表达。结果与20 µg/ml黄芪甲苷组比较，40、80 µg/ml黄芪甲苷组神经突起回缩抑制率升高（P<0.05）；与模型组比较，20、40、80 µg/ml黄芪甲苷组RhoA、p-ROCK2、p-MLC2蛋白平均荧光强度及40 µg/ml黄芪甲苷组ROCK2蛋白平均荧光强度降低（P<0.05或P<0.01）；20、40、80 µg/ml黄芪甲苷组RhoA mRNA［（0.89±0.09）、（0.41±0.01）、（0.09±0.03）比（1.50±0.01）］、ROCK2 mRNA［（0.89±0.09），（0.14±0.01），（0.20±0.01）比（1.62±0.17）］水平降低（P<0.05或P<0.01）；20、40、80 µg/ml黄芪甲苷组ROCK2蛋白［（0.75±0.06，0.57±0.02，0.66±0.01）比（1.08±0.02）］、p-MLC2蛋白［（1.72±0.03）、（1.40±0.04）、（1.29±0.03）比（2.19±0.11）］、MLC2蛋白［（1.13±0.02）、（0.68±0.03）、（0.75±0.03）比（1.60±0.03）］及40、80 µg/ml黄芪甲苷组RhoA蛋白［（0.35±0.01）、（0.40±0.03）比（0.57±0.08）］表达降低（P<0.05或P<0.01）。结论黄芪甲苷可阻止LPA诱导的神经突起回缩，促进受损神经再生，其机制可能与下调RhoA-ROCK2通路RhoA、ROCK2、p-ROCK2、p-MLC2、MLC2蛋白表达，抑制神经生长锥崩溃有关。

简介：摘要目的探讨灰度共生矩阵(gray-level co-occurrence matrix，GLCM)在前庭神经鞘瘤(vestibular schwannoma，VS)与桥小脑角区脑膜瘤(cerebellopontine angle meningioma，CPAM)鉴别诊断中的价值。材料与方法回顾性分析经病理证实为VS(VS组)及CPAM患者(CPAM组)病例41例，所有患者均在术前行常规MRI平扫+增强扫描。测量并记录GLCM参数，包括能量、对比、相关、逆差矩及熵。采用两独立样本t检验或Mann-Whitney U检验对各个序列GLCM参数进行比较，受试者工作特征(receiver operating characteristic，ROC)曲线分析判断各参数的诊断效能。结果两组间T2WI序列GLCM参数中的对比、相关和逆差矩差异有统计学意义(P值均＜0.05)；液体衰减反转恢复(fluid attenuated inversion recovery，FLAIR)序列GLCM参数中的对比和逆差矩差异有统计学意义(P值均＜0.05)；增强T1WI序列GLCM参数中的对比和逆差矩的差异有统计学意义(P值均＜0.05)。各序列GLCM参数中，T2WI序列GLCM参数中的对比诊断效能最佳，AUC值最大，为0.971，敏感度和特异度分别为91.30%、94.44%。结论GLCM有助于鉴别前庭神经鞘瘤与桥小脑角区脑膜瘤，可以为临床提供重要参考价值。

简介：摘要目的总结原发部位在盆腔/骶尾部神经母细胞瘤(NB)患儿的临床特征、治疗效果并随访远期术后并发症。方法回顾性分析2007年3月至2019年6月在首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心诊治的原发于盆腔或骶尾部NB患儿16例(男8例，女8例)的初诊年龄、原发瘤灶部位、瘤灶大小、临床分期、危险度分组等临床特征。对规律治疗随访的患儿进行临床特征分析，总结患儿术后并发症，并采用Kaplan-Meier方法进行生存分析。结果16例患儿中位诊断年龄23.0(5.7～102.0)月龄，6例(37.5%)≤12个月。患儿均进行了化疗，中位化疗疗程6(1～8)个疗程；15例患儿进行手术治疗，完全切除12例，占80%，手术方式以经腹为主(86.7%，13/16例)。患儿中位随访时间33.5(8～136)个月，3例(18.8%)患儿术后骶骨缺如，患儿术后均未出现永久性神经系统损伤。5年总生存(OS)率100%。结论单中心总结显示，盆腔和骶尾部区域NB患儿生存率高。肿瘤完全切除联合化疗治疗是有效的措施。术后永久性术后神经系统并发症少见。

简介：摘要微小RNA-613（microRNA-613）在许多特异性肿瘤中表达异常，特别是在神经胶质瘤中，其通过调控细胞周期蛋白依赖性激酶14（CDK14）-Wnt信号通路、性别决定区Y-box9（SOX9）、AKT信号通路及血管内皮生长因子（VEGF-A）参与神经胶质瘤细胞的增殖、凋亡、侵袭和血管成长。为深入了解microRNA-613在神经胶质瘤中的潜在功能，该文章重点讨论microRNA-613的几种特殊作用机制，进一步探讨microRNA-613在神经胶质瘤的诊断和治疗前景。

简介：摘要硬化性神经束膜瘤是软组织神经束膜瘤的罕见亚型，患者为40岁女性，镜下示一卵圆形境界清楚结节，肿瘤以间质成分为主，肿瘤细胞密度低，局灶可见较密集的上皮样细胞聚集，肿瘤细胞呈条索状、梁状或单行列兵样等形式排列在显著硬化、玻变的胶原纤维之间；细胞胞质淡染，核小居中，未见明显异型性及核分裂象。免疫表型：肿瘤细胞上皮细胞膜抗原（EMA）、Claudin-1、GLUT1阳性，CD34、SOX10、S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白均为阴性，Ki-67阳性指数低，约2%。该肿瘤确诊依赖于病理检查，熟悉其特征性的临床病理学表现结合免疫组织化学EMA等阳性表达有助于其诊断及鉴别诊断。

简介：无

简介：摘要目的探讨婴儿神经母细胞瘤（NB）的临床特点及影响预后的因素。方法回顾性分析中国医科大学附属第四医院儿科2008年3月至2017年3月收治的婴儿NB 44例的临床资料，总结临床特点并分析影响预后的因素。结果44例患儿中，男21例，女23例，中位年龄5.5个月（范围0 d至12个月）。Ⅰ期4例，Ⅱ期7例，Ⅲ期5例，Ⅳ期15例，Ⅳs期13例。肿瘤原发部位：肾上腺和腹膜后26例（59.1%），后纵隔15例（34.1%），盆腔2例（4.5%），颈部1例（2.3%）。中位随访时间90个月（范围2～144个月），3年、5年总生存率分别为93.2％、90.9％，生存时间5年以上患儿35例，其中30例健康存活，5例带瘤生存，死亡4例。骨髓和骨转移、肿瘤切除完整程度明显影响预后（χ2=6.92、12.19、4.70，均P < 0.05）。结论婴儿NB总体预后好，原发部位以腹部多见。Ⅳs期患儿的生存率低于Ⅰ期、Ⅱ期及Ⅲ期，腹部NB预后较其他部位差。骨转移、骨髓转移、肿瘤切除完整程度是影响预后的不良因素。

简介：摘要神经母细胞瘤（NB）具有高度的生物学异质性，预后差异很大。半数以上患儿在诊断时已发生远处转移，其中骨和骨髓转移约占60%，即使通过放化疗、造血干细胞移植，诱导分化和免疫治疗等综合性治疗策略，预后仍然不理想。本文对NB骨和骨髓转移机制相关领域的研究进展进行简要综述。

简介：摘要目的总结儿童髓母细胞瘤神经轴外转移的病例特点。方法回顾性分析首都医科大学附属北京世纪坛医院2010年4月至2019年4月收治的616例髓母细胞瘤患儿的临床资料，其中11例出现了神经轴外转移。描述性分析患儿的起病年龄、神经轴外转移的部位及时间、病理及分子分型、治疗及预后情况。采用t检验分析神经轴外转移患者和非转移患者的血生化指标之间的差异。结果截至2020年2月，中位随访时间16个月(3~69个月)。随访的616例患儿中有11例出现了神经轴外转移，发病率约为1.8%，其中男8例，女3例。确诊时的中位年龄为6岁(2~10岁)，出现神经轴外转移时的中位年龄为7岁(2~12岁)。神经轴外转移多发生在术后0.5~38.0个月，转移部位依次为骨(6例)、骨髓(3例)、肺(3例)、盆腔(2例)和腹腔(1例)。另外，神经轴外转移患儿的血清乳酸脱氢酶(LDH)水平为(2 298.00±1 570.70) U/L，神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平为(201.00±68.34)μg/L，均高于未发生轴外转移的患儿[(249.50±46.28) U/L和(22.80±7.12) μg/L，均P<0.05]。神经轴外转移患儿部分接受化疗，但大多选择终末期姑息治疗，生存期多低于10个月。结论尽管髓母细胞瘤患儿发生神经轴外转移的发生率很低，但其预后极差，多在1年内死亡；最常见的转移部位为骨，其次为骨髓和肺，可能与脑脊液播散及LDH、NSE水平增高有关。

简介：摘要目的评估和分析神经母细胞瘤（neuroblastoma，NB）患儿采用危险因素分层治疗的结果。方法收集2002年9月至2018年12月中山大学肿瘤防治中心收治的483例采用危险因素分层治疗的初诊为NB患儿的临床资料。其中，男290例[60.0% （290/483）] ，女193例[40.0% （193/483）] ；患儿的中位年龄为3.48岁，年龄范围为7 d至18岁；按国际NB分期系统分期，1期19例，2期25例，3期95例，4期334例，4S期10例。按照年龄、临床分期、病理类型和N-MYC基因状态分为低危、中危和高危组。低危组46例[9.5% （46/483）] ，中危组102例[21.1% （102/483）] ，高危组335例[69.4% （335/483）] 。低危组采用手术+观察或手术+低强度化疗4~6个疗程的治疗方案；中危组采用手术+中等强度化疗6~8个疗程+放疗（按需实施）的治疗方案；高危组2013年前采用"环磷酰胺、长春新碱、吡柔比星"与"顺铂、依托泊苷"方案交替化疗8个疗程+手术+自体造血干细胞移植（autologous hematopoietic stem cell transplantation，ASCT）（按需实施）+放疗+生物治疗（按需实施）+异维甲酸维持治疗1年的治疗方案；2013年后采用"环磷酰胺、长春新碱、吡柔比星"与"依托泊苷、异环磷酰胺、顺铂"方案交替化疗8个疗程+手术+放疗+生物治疗（按需实施）+口服化疗药物维持治疗1年的治疗方案。复发患儿采用再次手术、化疗或放疗等挽救治疗。结果全组322例行N-MYC基因检测，N-MYC基因扩增阳性率为22.4% （72/322），高危组N-MYC基因扩增阳性率为33.8%（72/213）。高危患儿行ASCT仅15例，占4.5%（15/335 ）。中位随访时间为38.1个月，范围在2.5~208.0个月。低危组3年无事件生存率（event free survival，EFS）和总生存率（overall survival，OS）分别为（86.5±5.1）%和100%，中危组为（79.1±4.3）%和（89.2±3.3）%，高危组为（30.6±2.7）%和（60.3±2.9）%。335例高危组单因素和多因素生存分析显示，临床分期4期、单纯化疗和（或）腹部原发病灶是影响EFS和OS的独立不良预后因素（P均<0.05）。N-MYC基因扩增阳性和阴性的高危患儿3年EFS为（27.4±6.3）%和（36.7±4.4）%，组间比较差异有统计学意义（P=0.049）。N-MYC基因扩增阳性的4期高危患儿3年EFS为（18.7±6.7）%，N-MYC基因扩增阳性的3期和4S期高危患儿，3年EFS为（49.4±13.1）%，组间比较差异有统计学意义（P=0.009）。未行ASCT治疗的完全缓解或部分缓解的高危患儿，口服异维甲酸维持治疗，3年EFS为（28.0±5.1）%，而口服化疗药物维持治疗，3年EFS为（42.1±5.1）%，组间比较差异有统计学意义（P=0.019）。采用化疗+手术+放疗治疗模式的高危患儿，3年EFS为37.1 %；采用化疗+手术治疗模式的高危患儿，3年EFS为19.0%；单纯化疗的高危患儿，3年EFS为7.7%，组间比较差异有统计学意义（P<0.001）。2013年前后高危组3年EFS为（21.5±4.1）%和（34.9±3.6）%，组间比较差异有统计学意义（P=0.004）；3年OS为（47.7±4.9）%和（66.7±3.6）%，组间比较差异有统计学意义（P<0.001 ）。结论采用危险因素分层治疗低危和中危NB患儿生存率高，高危患儿预后仍差，还需要探索新的治疗方式。复发患儿挽救治疗仍可有生存获益。

简介：摘要目的探讨丝切蛋白（cofilin, CFL）在神经母细胞瘤中的表达变化与意义。方法收集2017年1月至2019年1月在新疆维吾尔自治区人民医院及新疆维吾尔自治区儿童医院进行手术治疗的神经母细胞瘤患儿的肿瘤组织和癌旁组织各10例，将最终符合实验标准的12例组织分为两组，其中6例肿瘤组织作为肿瘤组织组，6例癌旁组织作为癌旁组织组，通过实时定量聚合酶链反应（quanti-ficational real-time polymerase chain reaction，qRT-PCR）和蛋白质印迹法检测两组CFL、Bax、Bcl-2、MCL-1的表达水平。将CFL siRNA转染至SK-N-SH细胞内，采用CCK-8法检测细胞生长情况，采用流式细胞术检测细胞凋亡和细胞周期的差异变化。结果CFL mRNA和蛋白在肿瘤组织组中的表达水平较癌旁组织组显著升高，分别为（2.53±1.01）比（1.12±0.47）、（0.74±0.19）比（0.48± 0.15 ），差异均具有统计学意义（P<0.05）；Bax mRNA和蛋白在肿瘤组织组中的表达水平较癌旁组织组显著降低，分别为（0.81±0.22）比（1.37±0.26）、（0.38±0.03）比（0.53±0.06），差异均具有统计学意义（P<0.05）；Bcl-2、MCL-1的mRNA、蛋白在肿瘤组织组中的表达水平较癌旁组织组显著升高，其中Bcl-2 mRNA、蛋白水平分别为（2.98±0.57）比（1.67±0.55）、（0.54±0.09）比（0.37± 0.10）；MCL-1 mRNA、蛋白水平分别为（4.48±1.26）比（1.61±0.62）、（0.51±0.08）比（0.33± 0.08 ），差异均具有统计学意义（P<0.05）。CFL siRNA转染的SK-N-SH细胞增殖活性为78%，较CFL siRNA-NC SK-N-SH和SK-N-SH降低了22%，而凋亡率为18.61%显著高于CFL siRNA-NC SK-N-SH的4.99%和SK-N-SH的4.79%，差异具有统计学意义（P<0.05）。在G1期，CFL siRNA SK-N-SH细胞占比为63%，CFL siRNA-NC SK-N-SH和SK-N-SH的分别为50%和49%，差异具有统计学意义（P<0.05 ）；在G2期与S期，CFL siRNA SK-N-SH细胞占比分别为25%、12%，CFL siRNA-NC SK-N-SH和SK-N-SH细胞占比均为34%、16%，差异均具有统计学意义（P<0.05 ）。结论CFL在神经母细胞瘤组织中高表达，下调CFL可以抑制神经母细胞株SK-N-SH的增殖，促进细胞凋亡，调节细胞周期。这为神经母细胞瘤的诊断和未来的靶向治疗提供了新的思路和方向。

简介：无

简介：摘要原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)是指病灶局限于中枢神经系统(包括脑实质、脊髓、颅神经、眼和软脑膜)而无全身播散证据的结外非霍奇金淋巴瘤(NHL)，是一种少见的儿童和青少年NHL亚型。先天性或获得性免疫缺陷患儿患此病风险更高。由于缺乏儿童前瞻性研究，现对近年儿童PCSNL的病例报道和成人前瞻性研究进行汇总，以帮助读者更好理解手术、全脑放疗和化疗在其治疗中的作用。

简介：无