简介：摘要本文报道1例经手术病理证实的鞍区富于细胞性神经鞘瘤。患者男，67岁，以头昏、头痛、呕吐10余天入院。CT检查示鞍区肿块影，边缘光滑，呈均匀等密度，明显均匀强化。鞍区MRI示病灶呈倒置“雪人征”，T1WI呈等信号，T2WI呈稍高信号，T2WI信号不均，增强呈明显强化，强化不均匀，鞍底可见受压变扁的垂体，视交叉受压上抬。术后病理为富于细胞性神经鞘瘤。

简介：摘要目的探讨血小板分布宽度(PDW)能否有效预测神经母细胞瘤(NB)患儿的预后。方法回顾性分析2014年1月至2018年1月郑州大学第一附属医院初治的67例NB患儿的临床资料，根据PDW分为低PDW组与高PDW组，比较2组患儿临床指标的差异，并采用Kaplan－Meier方法和Cox回归模型评价PDW的预后评估价值。结果67例NB患儿中男41例，女26例，男女比例为1.58∶1.00；平均年龄为44个月(2～156个月)；Ⅰ期5例，Ⅱ期1例，Ⅲ期15例，Ⅳ期46例。诊断时年龄≤18个月14例，>18个月53例，初诊神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平≥100 μg/L者47例，<100 μg/L者20例。随访中位时间为20.4个月，至随访结束死亡35例，存活32例。低PDW组与高PDW组患儿在年龄、性别、首发部位、分期、平均血小板体积等方面差异均无统计学意义(均P>0.05)。高PDW组高危患儿比例、NSE水平、骨髓转移率、MYCN基因扩增率、红细胞分布宽度等均高于低PDW组，而血小板压积则低于低PDW组，差异均有统计学意义(均P<0.05)。生存率分析显示，低PDW组2年生存率显著高于高PDW组(69.8%比25.3%，χ2＝15.761，P<0.05)。单变量分析表明，NSE(HR＝6.606，95%CI：2.018～21.620)，MYCN基因(HR＝1.977，95%CI：0.794～4.919)，危险度分层(HR＝5.926，95%CI：1.416～24.794)，PDW(HR＝4.036，95%CI：1.957～8.322)，红细胞分布宽度(HR＝1.120，95%CI：1.005～1.249)等因素为NB预后不良的危险因素；血小板压积(HR＝0.012，95%CI：0.000～0.427)为NB预后良好的保护因素。多变量分析表明，PDW是NB患儿的独立危险因素(HR＝2.524，95%CI：1.017～6.264，P＝0.046)。结论PDW增高和已知的NB患儿预后危险因素、肿瘤标志物升高及骨髓转移有较好的一致性，PDW增高与NB预后较差相关，且PDW是NB预后不良的独立危险因素。

简介：摘要目的分析结直肠神经内分泌瘤(NET)的临床特点，提高临床上对该病的认识。方法收集2011年1月至2018年12月在苏州大学附属张家港医院(19例)和苏州大学附属第一医院(42例)经病理确诊的61例结直肠NET患者临床资料，回顾性分析患者一般情况、发生部位、临床表现，组织学特点和病理分级，免疫组织化学检测结果，以及治疗、随访和预后情况。统计学分析采用卡方检验。结果61例结直肠NET患者均为单发病灶，其中男36例(59.0%)，女25例(41.0%)；年龄为(56.3±9.2)岁。NET发生于直肠55例(90.2%)，发生于结肠6例(9.8%)。61例结直肠NET患者中无明显临床表现33例(54.1%)，腹部不适10例(16.4%)；55例直肠NET患者中，主要表现为无明显临床表现31例，腹部不适7例；6例结肠NET患者中，主要表现为腹部不适3例，无明显临床表现2例。61例结直肠NET患者肿瘤最大径为(0.95±1.28)cm，肿瘤最大径≤2.0 cm者占86.9%(53/61)，病理学分级以G1级NET为主(93.4%，57/61)；直肠NET在内镜下表现为息肉样隆起或黏膜下隆起，结肠NET肠镜下表现为表面有溃疡。49例结直肠NET患者进一步行免疫组织化学检测，突触囊泡蛋白、嗜铬粒蛋白A、Ki-67的阳性率分别为89.8%(44/49)、75.5%(37/49)、81.6%(40/49)。52例行内镜下治疗，其中内镜下黏膜切除术(EMR)45例，内镜黏膜下剥离术(ESD)7例；术后病理提示有17例标本切缘阳性，其中EMR患者切缘阳性率为35.6%(16/45)，高于ESD患者(7例ESD患者中1例切缘阳性)，差异有统计学意义(χ2＝3.471，P<0.05)。54例患者完成随访，仅1例直肠NET局部复发。结论本研究纳入的结直肠NET患者中，男性多于女性，以直肠多见，临床上多无明显症状，内镜下多表现为息肉样隆起或溃疡，确诊主要依赖病理和免疫组织化学结果，ESD切缘阳性率较EMR低。

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简介：摘要神经母细胞肿瘤是儿童最常见的颅外恶性实体肿瘤，通常认为不表达细胞角蛋白，借此可与上皮来源肿瘤相鉴别。该文报道1例5岁男孩发生的神经母细胞瘤伴有细胞角蛋白表达，描述其组织学特征、免疫表型及遗传学特点，旨在拓展对神经母细胞瘤免疫表型的认识。

简介：摘要目的提高对胰腺神经鞘瘤影像学特征的认识。方法回顾性分析1989年1月至2019年1月间海军军医大学附属长海医院收治的胰腺神经鞘瘤患者的临床资料，检索中英文数据库相关文献，对该肿瘤相关临床表现及影像学特征进行分析。结果共84例患者，其中长海医院3例，文献报道81例。发病年龄17～78岁，平均55岁。男性30例，女性54例，主要症状为腹痛或体检发现胰腺占位病变。肿瘤主要位于胰腺头部，最长径1～18 cm，平均4.6 cm，呈实性、囊性、囊实性，以囊性变多见，胰腺周围组织界限清楚，常可见半透明的神经外膜和纤维组成的包膜。15例行内镜超声下细针穿刺术，诊断正确率为73.3%(11/15)。CT检查无特征性表现。35例行MRI检查，其中12例资料完整，其MRI靶征为肿瘤组织在T1WI呈完全低信号，T2WI呈部分低信号、部分高信号；T1增强后可见与T2WI区域完全相反的信号特征，即T2WI低信号部分逐渐强化，呈高信号，而高信号部分未见强化，呈低信号。结论胰腺神经鞘瘤病例罕见，其MRI的靶征有助于提高对该肿瘤的术前诊断。

简介：摘要神经纤维瘤是来源于周围神经细胞的一种良性肿瘤，原发于胰腺的孤立性神经纤维瘤罕见。临床上遇到胰腺肿瘤不具备胰腺常见肿瘤特征时应考虑该病可能。

简介：摘要近年来，随着深度基因测序技术和生物信息学分析手段的进步，对恶性肿瘤的分子遗传学机制和个体化差异的研究不断深入。本文将近年来对高危神经母细胞瘤的分子遗传学特征的研究进展进行文献综述，对其在染色体水平异常、基因突变、转录调控以及表观遗传修饰几个方面的进展进行了总结，并简要介绍随着分子遗传学机制研究的深入而带来的肿瘤分层诊断、靶向治疗、精准治疗的新思路和新策略。

简介：摘要1例被家属发现左眼部肿物迅速生长1周的婴儿就诊眼科，查体发现左眼眶外上方形状不规则质硬肿物，B超显示病变为不均匀低回声区，边界欠清，眼眶CT显示左眼眶外壁颧骨眶突周围软组织肿物，局部骨质及泪腺受累；入院后于全身麻醉下行左眼眶肿物切除术，经组织病理学检查诊断为婴儿黑色素性神经外胚瘤。术后随访6个月，患儿身体良好，未见肿瘤复发。（中华眼科杂志，2021，57：373-375）

简介：摘要婴幼儿颈部神经母细胞瘤较罕见，本文报道1例广州市妇女儿童医疗中心收治的4月龄颈部神经母细胞瘤患儿诊治过程。患儿出生即出现气促及肺部感染表现，于当地医院新生儿科住院治疗，气管插管呼吸机辅助通气及抗感染治疗后多次拔管失败，转至本院儿科重症监护病房治疗，MRI及CT检查均提示颈深部巨大肿物。于耳鼻喉科全麻下经颈侧径路完整切除肿物，术后病理提示神经母细胞瘤，术后随访1年未见复发。婴幼儿颈深部病变压迫所致的气道梗阻因颈部症状不明显，首诊科室常为新生儿科、急诊科等非耳鼻喉科室，易误诊、漏诊，需予以重视。

简介：摘要本文分析了2例杓间区神经鞘瘤患者的临床表现及诊疗过程。例1患者声音嘶哑1年，咽喉部异物感，术前检查示杓间区占位，手术时先行支撑喉镜检查，术中冰冻怀疑为神经鞘瘤，再采用会厌根入路，切除杓间区肿瘤，修复创周黏膜，会厌复位缝合。例2患者声音嘶哑伴咽部不适，当地医院行支撑喉镜下喉肿物切除术并确诊为神经鞘瘤，术后2个月因复发转入我科，考虑既往手术史，直接采用会厌根入路切除，充分暴露、逐步分离并切除杓间区肿瘤，修复创周黏膜，缝合固定裂开的甲状软骨板。2例手术均顺利完成，术后随访患者发音良好，无复发。会厌根入路对该区域病变的手术是一种不错的选择。

简介：摘要目的探讨中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumors，AT/RT)的临床与神经影像学特点及不同位置的生存预后。方法收集2012年10月至2020年9月首都医科大学三博脑科医院共计27例经活检或术后病理证实的AT/RT患者的临床资料，其中男17例，女10例；年龄(7.6±10.0)岁，年龄范围为0.2～39.0岁。对其临床特征及首次术前影像学检查结果进行回顾性总结分析。并根据发生位置分为幕上、幕下和跨幕上幕下组3组，应用Kaplan-Meier生存曲线比较3组患者的生存时间。结果本组患者均表现为头痛，其中12例伴呕吐。位于幕上12例、幕下10例、跨幕上幕下5例。含囊变20例，钙化7例，出血6例，瘤周水肿13例。幕下AT/RT患者较幕上及跨幕上幕下中位生存时间长，差异有统计学意义(χ2＝7.353，P＝0.025)。结论中枢神经系统AT/RT易发生于低龄儿童，发生于幕下的AT/RT患者生存时间较长。

简介：摘要尽管应用了强化化疗、局部放疗和手术，高危或转移性神经母细胞瘤（NB）的预后仍然很差。神经节苷脂-2(GD2）在NB细胞中高表达，除感觉神经细胞外，其他正常细胞通常不表达GD2，因此可成为NB的治疗靶点。一系列临床试验已证实在高危或转移性NB的常规方案中，添加抗GD2免疫治疗，可有效提高患者的疗效。目前批准上市的主要有3种不同类型的抗GD2单抗，其治疗方案及药物组合不尽相同。是否应在诱导治疗期间提前加入抗GD2单抗治疗尚无明确答案。如果将抗GD2单抗作为维持治疗手段，是否应采用自体造血干细胞移植作为巩固治疗也存在争议。本文概述了使用不同抗GD2单抗治疗方案的疗效和不良反应。疼痛是一种普遍症状，但持续性神经不良反应极为罕见，其他相对常见的不良反应包括低血压和过敏反应。目前正在探索更新的抗GD2策略，如使用双特异性抗体或嵌合抗原受体T细胞，它们可能为高危或转移性NB患者提供更多的益处。

简介：摘要目的探讨神经轴突导向因子2(Slit2)对神经胶质瘤细胞的增殖、迁移和糖酵解的影响。方法选取2018年6月到2022年6月河南省商丘市第一人民医院收治的61例神经胶质瘤和癌旁组织作为研究对象，采用免疫组织化学分析Slit2蛋白在神经胶质瘤和癌旁组织的阳性率。将神经胶质瘤细胞株U251堆积分为对照组和Slit2 KD组，分别采用细胞计数试剂盒(CCK-8)和体外移植瘤实验分析细胞增殖；采用Transwell和划痕实验分析细胞迁移；采用试剂盒检测葡萄糖提呈和乳酸水平；采用生物化学酶法检测己糖激酶(HK)、丙酮酸激酶(PK)和乳酸脱氢酶(LDH)的活性。组间比较采用t检验。结果神经胶质瘤组织中Slit2蛋白表达阳性率(43/61，72.13%)明显低于癌旁组织(16/61，26.23%)，差异有统计学意义(χ2＝12.091，P<0.05)。对照组细胞活力(1.86±0.07)明显高于Slit2 KD组细胞(1.22±0.08)，差异有统计学意义(t＝13.910，P<0.05)。对照组细胞在体内成瘤体积[(829.50±44.12) mm3]明显高于Slit2 KD组细胞[(531.00±64.42) mm3]，差异有统计学意义(t＝12.090，P<0.05)。对照组细胞在体内成瘤重量[(4.63±0.66) g]明显高于Slit2 KD组细胞[(2.22±0.20) g]，差异有统计学意义(t＝11.070，P<0.05)。对照组细胞迁移数量[(81.17±4.49)个]和划痕愈合率[(78.33±8.04)%]明显高于Slit2 KD组细胞(56.50±6.66)[(54.67±6.21)%]，差异有统计学意义(t＝7.525、5.703，P<0.05)。对照组细胞己糖激酶(HK)、丙酮酸激酶(PK)和乳酸脱氢酶(LDH)活性(0.96±0.04、0.95±0.04、0.97±0.04)明显高于Slit2 KD组细胞(0.64±0.09、0.73±0.04、0.51±0.05)，差异有统计学意义(t＝7.961、8.963、15.780，P<0.05)。对照组细胞葡萄糖摄取量和乳酸水平[(0.75±0.08)、(3.92±0.31) mmol/L]明显高于Slit2 KD组细胞[(0.32±0.04)、(2.75±0.28) mmol/L]，差异有统计学意义(t＝12.350、6.782，P<0.05)。结论Slit2在神经胶质瘤细胞中高表达，通过调节糖酵解通路关键酶活，介导神经胶质瘤细胞的增殖和迁移能力。

简介：摘要目的探讨血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)在神经母细胞瘤患儿诊断中的应用价值。方法回顾性分析山西省儿童医院2010年1月至2018年1月收治的神经母细胞瘤患儿98例的临床资料(研究组)，另选取该院同期健康体检儿童40例为对照组。研究组分别在确诊时、治疗后检测血清NSE水平，对照组在体检时检测NSE，评估NSE水平变化在儿童神经母细胞瘤诊断中的效能。结果研究组确诊时血清NSE水平[(98.61±10.42)μg/L]高于对照组[(15.31±1.16)μg/L](t＝50.325，P<0.05)；研究组确诊时Ⅱ期、Ⅲ期、Ⅳ期患儿血清NSE水平分别为(31.56±12.82)μg/L、(78.65±20.1)μg/L、(127.45±32.48)μg/L，呈增高趋势(F＝111.556，P＝0.000)。研究组治疗后血清NSE水平[(62.48±7.46)μg/L]低于治疗前[(98.61±10.42)μg/L](t＝27.910，P<0.05)，且不同分期患儿血清NSE水平均低于治疗前(均P<0.05)。以血清NSE为变量，绘制受试者工作特征曲线，曲线下面积为0.815，约登指数0.534，灵敏度71.43%，特异度90.82%。结论血清NSE检测在儿童神经母细胞瘤诊断中有重要作用，且利于判断病情严重程度、治疗效果，诊断性能高。

简介：摘要本文报道了1例胸腰椎管内多发黑色素性神经鞘瘤的MRI表现。患者男，55岁，因双下肢走路不稳、左侧臀部疼痛就诊。MRI示胸12至腰骶椎水平椎管内多发占位，呈T1WI高信号、T2WI低信号，脂肪抑制序列呈低信号，相邻脊髓受压移位；增强扫描病灶呈较均匀强化。病理诊断结果为椎管内多发性黑色素性神经鞘瘤。

简介：摘要目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的NF1基因变异情况，为家系的遗传咨询和临床诊治提供依据。方法应用高通量测序技术检测13例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的NF1、NF2基因变异情况，100名正常人作为对照。利用Sanger测序技术对可疑位点和家系成员进行验证。结果13例患儿共检测到13个NF1基因变异位点，包括NF1杂合缺失1例、错义变异3例、无义变异3例和移码变异6例，其中，10个均已报道与I型神经纤维瘤病相关，c.4180A>T(p.Asn1394Tyr)、c.4217dupT(p.Leu1406fs)和c.1753dupT(p.Leu585Phefs*3)为未报道过的新变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，c.4180A>T(p.Asn1394Tyr)判定为可能致病性变异(PS2+PM1+PM2+PP2)，c.4217dupT(p.Leu1406fs)和c.1753dupT(p.Leu585Phefs*3)均判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论NF1基因变异可能为这些患儿的致病原因，新变异位点的检出丰富了NF1基因的变异谱。

简介：摘要神经母细胞瘤是小儿发病率最高的颅外实体肿瘤，了解其发病机制有助于寻找更有效的治疗靶标。神经母细胞瘤的异质性和临床多样性表明该肿瘤还有许多生物学特征和遗传学特征有待研究，该文旨在综述神经母细胞瘤生发过程中重要的基因改变和表观遗传改变，并探索这些遗传改变对于药物开发的意义。

简介：摘要胃肠胰G3级神经内分泌瘤（NET G3）是2019年提出的一种新的神经内分泌肿瘤的亚群，具有独特的生物学行为特征，其诊断和治疗尚存在诸多难点和争议之处。胃肠胰NET G3与神经内分泌癌（NEC）在驱动基因及疾病起源上呈现明显差异，NET中突变频率最高的基因为MEN1、DAXX/ATRX等，而NEC中则为TP53和Rb。目前主流观点认为，NET G3与NEC是具有不同遗传背景的两种疾病，NET G3不会进展为NEC。胃肠胰NET G3与NEC的鉴别诊断需结合患者病史、肿瘤组织病理学形态、Ki-67指数、DAXX/ATRX、TP53和Rb等指标的免疫组化染色结果等综合考虑。胃肠胰NET G3的治疗方式包括手术、化疗、靶向治疗、肽受体放射性核素治疗、免疫治疗等。总体而言，鉴于NET G3相对温和的生物学行为，对于其治疗应持积极态度，采用以手术为主的综合治疗方案，部分治疗策略可参考NET G1或G2，但与NEC截然不同。