简介：摘要患者青年女性。以阵发性心悸、多汗、头痛、血压升高为表现，检测儿茶酚胺及代谢产物甲氧基肾上腺素类（MNs）水平增高，基因检测为琥珀酸脱氢酶亚基B（SDHB）错义突变，影像学检查发现由冠状动脉左回旋支供血的纵隔肿瘤（40 mm×38 mm），经充分药物准备后在体外循环下行肿瘤手术切除，术后病理确诊为心脏副神经节瘤。患者术后3个月随诊复查血压、MNs正常，并对其家系进行了研究追随。

简介：摘要目的通过对疑似Ⅰ型神经纤维瘤（NF1）患儿进行基因诊断和疾病进展分析及随访研究，探索研究携带NF1基因突变患儿的基因型表型联系。方法回顾性选取2016年9月至2018年1月在上海儿童医学中心疑似Ⅰ型神经纤维瘤诊断的患儿共32例，男17例，女15例，年龄2个月至5岁，进行相应的遗传学检测明确基因突变，并对阳性患儿进行3年以上长期的随访和病情跟踪，对疾病的进展以及基因型表型关联性进行分析。结果27例患儿检测到明确致病性的NF1基因突变，包含3例未曾报道过的致病性突变；这27例患儿中仅3例患儿突变遗传自明确诊断且有表型的父母，其余均为新发突变。大部分患者随访期间无明显表型变化（14/27），部分患者（7/27）在随访期间发现矮小、肺动脉狭窄和发育迟缓等，其中矮小与肺动脉狭窄分别可能与NF1基因错义突变和严重截断变异存在关联性。结论无家族史的Ⅰ型神经纤维瘤患儿其早期诊断更加依赖于基因检测。低龄患儿早期随访应根据突变的类型和位置进行相应的调整，错义突变患儿应增加心血管异常的早期随访，造成严重截断变异的患儿应关注身高发育情况。

简介：摘要目的探讨环状RNA circHIPK3对神经母细胞瘤(neuroblastoma，NB)细胞中的表达及其在NB进度中的作用。方法采用实时定量PCR(real time quantitative PCR，qRT-PCR)检测人NB细胞系SH-SY5Y、SK-N-SH和胚肾细胞系HEK-293中circHIPK3的表达，并选取circHIPK3表达量相对更高的NB细胞进行circHIPK3的功能实验。用干扰小RNA转染NB细胞，并分为circHIPK3敲降组(si-circHIPK3组)、阴性对照组(si-NC组)。通过CCK-8、平板克隆形成实验、划痕实验、Transwell侵袭实验检测circHIPK3对NB细胞增殖、迁移及侵袭能力的影响。结果circHIPK3在人NB细胞系SH-SY5Y和SK-N-SH中的表达量分别为6.06±0.11和4.94±0.26，均显著高于正常人胚肾细胞HEK-293中的1.00±0.01，且差异均有统计学意义(P均<0.05)。最终选取SH-SY5Y进行后续试验。CCK-8实验结果显示，si-NC组0、24、48、72、96 h时OD值分别为0.33±0.01、0.55±0.01、0.76±0.01、1.22±0.02和1.55±0.02，si-circHIPK3组各相同时间点OD值分别为0.33±0.02、0.44±0.01、0.51±0.01、0.75±0.01和0.85±0.01，组间比较，除0 h时外，其余时间点差异均有统计学意义(P均<0.01)。平板克隆形成实验结果显示，si-NC组的细胞克隆数为(112.67±5.51)个，si-circHIPK3组为(55.33±4.16)个，组间比较，差异有统计学意义(P<0.05)。划痕实验结果显示，si-NC组伤口愈合率为(4.0±0.1)%，si-circHIPK3组为(54.0±0.2)%，组间比较，差异有统计学意义(P<0.05)。Transwell侵袭结果显示，si-NC组穿膜细胞数为(126.67±8.62)个，si-circHIPK3组为(72.00±6.56)个，组间比较，差异有统计学意义(P<0.05)。结论circHIPK3在NB细胞中高表达，沉默circHIPK3可以抑制NB细胞的增殖、迁移和侵袭。

简介：摘要高危神经母细胞瘤恶性程度高，预后差，目前多采取多学科综合诊治，放疗是巩固治疗的一部分。对于原发灶完整切除者，照射剂量常规选择21~23.4 Gy；肿块不完全切除患者的照射剂量仍需要进一步探讨。初诊已经合并远处转移的患者，复发多见于初诊受累的骨病灶。目前转移灶照射原则是：针对经过诱导化疗后，间位碘代苄胍（MIBG）摄取仍然阳性的转移灶，或者摄取阴性但仍有高危复发风险的转移灶进行放疗。在缺乏MIBG检查手段的前提下，正电子发射型计算机体层成像（PET-CT）可能协助筛选需要照射的转移病灶。放疗晚期不良反应主要是轻度骨肌肉不良事件，第二原发肿瘤发生率短期随访内未观察到明显升高。

简介：摘要神经母细胞瘤(neuroblastoma，NB)是儿童最常见的颅外实体瘤。NB具有高度异质性，与肿瘤组织学分类和分化状态相关，其中节细胞神经瘤代表已完全成熟和分化的NB。分化疗法通过诱导NB细胞重新分化，在不影响正常细胞和组织的情况下，减少了治疗带来的不良反应，在高危NB患者的维持治疗方面具有良好的发展前景。因此，研究影响NB细胞分化的关键分子和信号通路对于进一步明确NB的发病机制和改善预后有重要意义。该文总结了NB细胞分化相关的重要分子、信号通路和诱导分化治疗的研究进展。

简介：无

简介：摘要患儿 男，4月龄，因“确诊Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型3个月余，体检发现腹部肿物1个月余”入院，其母孕24周B超发现羊水过多，患儿于38+3周胎龄经剖宫产出生，出生体重4 300 g，特殊面容，手指及泌尿系畸形，生后外周血全外显子基因检测发现磷脂酰肌醇蛋白聚糖3（GPC3）基因c.720delC半合子突变，导致氨基酸发生移码突变（p.N241Tfs*6），患儿之母该位点杂合变异，诊断为Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型，左侧肾上腺肿物切除术后病理示神经母细胞瘤，未予放化疗。随访半年，3月龄逗笑，4月龄会抬头，6月龄会扶坐，9月龄独坐，不会走路，不认人。

简介：摘要4例以颅神经受累起病的儿童淋巴瘤，2例患儿以进行性视力下降为突出表现，1例表现为进行性听力下降，1例患儿在进行性视力下降同时伴有面神经麻痹，起病至确诊历时40~45 d。4例患儿在诊断明确后予以相应化疗方案后神经受累症状均有明显的改善。以颅神经受累起病的儿童淋巴瘤疾病早期与其他疾病鉴别困难，容易误诊，如及早确诊并进行综合治疗，预后一般良好。

简介：摘要胶质母细胞瘤是中枢神经系统常见的恶性神经上皮肿瘤，具有快速发展和高度耐药的特性。肥胖相关基因(FTO)作为N6-甲基腺苷修饰过程中最主要的去甲基化酶，与异柠檬酸脱氢酶之间存在紧密的联系，并广泛参与胶质母细胞瘤的发生、发展，其在肿瘤功能学、维持肿瘤干细胞的自我更新以及化疗耐药中发挥的作用仍有争议。本文通过生物信息学和目前的研究状况对FTO进行了初步阐述，并从能量代谢、小分子RNA调控和翻译后修饰3个角度对以后的研究进行展望。

简介：无

简介：摘要神经母细胞瘤（neuroblastoma，NB）是儿童中枢神经系统外常见的实体肿瘤，对于高危的NB患儿，即使综合多种治疗手段，预后仍较差。嵌合抗原受体技术在血液系统肿瘤的治疗中已广泛运用，且疗效已得到证实。近些年，嵌合抗原受体技术对于NB等实体瘤的治疗得到了持续的发展，为NB的治疗带来了新的理念和思路。

简介：摘要目的探讨1型神经纤维瘤病(NF1)的切除及修复方法的可行性及临床效果。方法回顾性分析2000年1月至2020年12月中山大学孙逸仙纪念医院整形外科确诊为NF1，且行整形性切除及修复的患者资料，修复方式包括直接缝合、皮瓣及植皮。结果共纳入34例NF1患者(16例巨大NF1，其中2例为头面部巨大NF1，14例为四肢及躯体巨大NF1)。男14例，女20例，年龄16~46岁，平均30.4岁。病变部位累及头面部、胸背部、腰臀部、上下肢等全身多个部位。肿瘤面积65~2 080 cm2,平均252 cm2，9例经介入科会诊后行术前介入栓塞主干供血动脉。所有患者均成功根据术前制定的计划切除标记的瘤体，其中33例患者出血均可控，切除及修复均一期完成。1例女性面部巨大神经纤维瘤患者第1次切除手术中切除部分瘤体后出现难以控制的出血，予以先行加压包扎止血后行分期手术完成切除及修复。瘤体切除后直接缝合14例，其中2例术后1周内出现伤口裂开，在局麻下予以修整重新缝合后恢复良好。皮瓣方式修复16例，其中5例患者因术后皮瓣远端血运不良，行手术修整重新缝合，恢复良好。植皮方式修复4例，其中1例患者因部分皮片成活不良，行二次植皮手术修整，恢复良好。所有患者随访6~36个月，平均22.6个月。除1例患者出现恶变及1例患者瘤体复发明显外，其余患者均未出现复发或恶变，对手术效果满意。结论NF1尤其是巨大NF1的切除修复需要根据瘤体的位置和大小制定合适的整形性切除范围，在控制出血的前提下，尽量达到一期切除和修复。可根据病变部位、大小及形态，应用不同类型的修复方法，达到切除病变、保护形态功能的目的。

简介：无

简介：无

简介：摘要目的探讨肝门部神经鞘瘤的MRI表现特征与病理分析。方法回顾性分析2012年1月至2019年8月复旦大学附属中山医院5例肝门部神经鞘瘤患者资料，男性3例，女性2例，年龄47～67岁，中位年龄59岁。5例患者均行上腹部MRI检查，观察病灶部位、形态、大小、边缘、信号、强化模式等，并分析病理。结果5例均为单发病灶，均位于第一肝门及周围；4例病灶为椭圆形或类圆形，1例为长条状；5例病灶边界清晰，包膜完整。3例为囊实性，2例为实性。病灶实性部分T1加权成像为等、稍低信号，脂肪抑制T2加权成像(T2WI)为稍高、高信号，弥散加权成像为高、稍高信号，表观扩散系数图为稍高、等、稍低信号，增强扫描为渐进性轻中度强化。囊性部分内见较厚分隔，增强后分隔、包膜轻中度延迟强化，1例病灶内见液-液平面，1例囊实性病灶脂肪抑制T2WI呈"靶征"。5例肿瘤均紧邻血管，长轴与门静脉走行一致，1例病灶轻度压迫邻近胆管。病理显示5例肿瘤均有完整的纤维包膜，镜下见肿瘤实性部分梭形细胞为主。结论肝门部神经鞘瘤的MRI特征为长轴沿门静脉走行的椭圆形或长条状(形似"腊肠")病灶，易发生囊变，脂肪抑制T2WI可出现"靶征"，增强后实性部分、分隔及包膜呈轻中度渐进性强化。

简介：摘要该文报道腹膜后副神经节瘤合并恶性心律失常2例，分析其临床特点及诊治经过，结合文献，探讨嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的典型或不典型临床表现。提高临床医生对本病的认识，做到早发现、早诊断、早治疗，减少临床误诊和漏诊。

简介：摘要目的探讨受照脑胶质瘤细胞U251是否可通过在未受照神经干细胞(NSCs)中产生旁效应从而影响神经干细胞的增殖、干性及分化等特性。方法将细胞分为NSCs组、NSCs＋U251组(与U251共培养的NSCs)和NSCs＋受照U251组(与10 Gy X射线照射后的U251共培养的NSCs)。采用插入式小室共培养U251和NSCs。通过细胞计数、测量神经球直径等方法评估NSCs增殖、成球能力的变化；采用免疫荧光实验检测Nestin蛋白的表达评估NSCs干性维持能力的变化；检测Tuj1、GFAP蛋白的表达、测量分化后神经元细胞的树突数目、轴突长度以及胶质细胞突起终端数、突起长度等评估神经干细胞分化能力的变化情况。结果NSCs＋受照U251组的细胞数量明显低于NSCs＋U251组(t＝2.52, P<0.05)；NSCs＋受照U251组的Nestin阳性率和成球能力明显低于NSCs＋U251组(t＝-3.50, P<0.05)；NSCs＋受照U251组向神经元和胶质细胞(t＝6.09, P<0.05)分化的比例和程度也明显低于NSCs＋U251组。结论受照胶质瘤细胞可通过电离辐射旁效应显著抑制未受照神经干细胞的增殖、干性和分化能力。

简介：摘要本文报道乳腺原发性恶性周围神经鞘膜瘤1例。患者女，18岁。主要临床表现为右侧乳房肿块，呈无痛进行性增大。超声表现为右侧乳房混合性巨大囊实性包块，边界尚清，可见少许血流；MRI表现为右侧乳房一巨大肿块，反转恢复序列脂肪抑制T2WI呈不均匀高信号，内见低信号分隔影，T1WI呈等低信号，边界清晰，DWI上肿瘤信号不均，以高信号为主，动态增强扫描示瘤体边缘及实性成分呈斑片状、结节状不均匀明显强化。病理诊断：右侧乳腺恶性周围神经鞘膜瘤。

简介：摘要目的探讨膀胱副神经节瘤（PUB）的临床病理特点、诊断、鉴别诊断及免疫特征。方法收集福建医科大学附属第二医院（7例）、福建省立医院（8例）、福建医科大学附属协和医院（6例）及福建医科大学附属第一医院（2例）2010年5月至2018年11月手术切除的23例PUB临床及病理资料，采用免疫组织化学EliVision法检测细胞角蛋白（CK）、GATA3、CD56、突触素、嗜铬粒素A（CgA）、S-100蛋白、HMB45、SDHB、OCT3/4及Ki-67，并复习文献综合分析。结果患者中女性14例，男性9例，年龄21~73岁（平均年龄51岁），临床上出现反复头痛、头晕及心悸，排尿性晕厥，血压升高，视力模糊，肉眼血尿，阵发性面色苍白等症状。肿物最大径0.9~6.0 cm（平均最大径约2.5 cm）。大体观察：大部分肿物凸向腔内，边界尚清，位于黏膜固有层或固有肌层，切面呈结节样，灰黄、灰褐色，质地中等。镜下观察：低倍镜下肿瘤细胞在黏膜固有层及固有肌层间膨胀性生长或穿插浸润性生长，肿瘤细胞呈巢状（Zellballen）、器官样排列，少部分病例肿瘤细胞排列成菊形团样结构；细胞较大，胞质丰富、嗜酸性或嫌色性，少数病例胞质内或间质可见色素颗粒及空泡，细胞核圆形、卵圆形，部分呈短梭形，居中并可见奇异型核及瘤巨细胞，部分细胞可见小核仁，少数病例细胞巢周边可见梭形支持细胞，间质血管丰富，呈裂隙样、血管瘤样或扩张，核分裂象罕见。免疫表型：GATA3（2/23）、OCT3/4（2/23）、CD56（22/23）、突触素（23/23）、CgA（22/23）、S-100蛋白（支持细胞，23/23）、SDHB（23/23）阳性表达；CK、HMB45均阴性；Ki-67阳性指数1%~5%。随访18例均未见复发及转移。结论PUB诊断依赖于形态学及免疫组织化学染色，组织形态学可见异质性，最主要与浸润性尿路上皮癌进行鉴别诊断。未发现SDHB表达与OCT3/4表达有某些明确相关性，肿瘤细胞可异常胞质表达OCT3/4。

简介：摘要神经内分泌瘤（NET）是一种相对少见的异质性肿瘤。近年来由于诊断技术的提升，NET发病率呈显著上升趋势。随着分子影像技术的发展，核素诊疗一体化为传统的先诊断后治疗模式提供了全新思路。对于无法手术切除的NET患者，可以应用放射性核素标记的生长抑素类似物177Lu-DOTATATE，其既可发射γ射线用于显像，又可发射β射线用于肿瘤内照射治疗，将诊断和靶向治疗融于一体，还可实时监测肿瘤治疗效果。文章就NET的核素诊疗一体化应用进展进行介绍。