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简介：摘要本文报道一例血管受累的Ⅰ型神经纤维瘤病（NFI）。患者，男，43岁，初期确诊为NFI型时，其右侧椎动脉假性动脉瘤在MRI检查中被漏诊，3年后因右上臂疼痛而行MRI检查发现颈6椎体水平右旁臂丛神经走行区类椭圆形异常信号，T2WI示壁及部分瘤体呈低信号、T1WI及液体衰减反转恢复序列（FLAIR）呈高信号，病变较3年前范围增大，影像误诊为神经纤维瘤，最终诊断为右侧椎动脉假性动脉瘤，病变同时累及右侧椎动脉、右侧锁骨下动脉及胸廓内动脉等多处血管。

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简介：摘要目的构建基于增强计算机断层扫描(CT)影像学特征的列线图模型，辅助医师鉴别胃神经鞘瘤与胃间质瘤。方法回顾性收集2012年1月1日至2022年1月1日于浙江大学医学院附属第二医院和中国科学院大学宁波华美医院经手术病理证实的57例胃神经鞘瘤和275例胃间质瘤患者的相关资料，其中39例胃神经鞘瘤和201例胃间质瘤患者纳入训练集，余18例胃神经鞘瘤和74例胃间质瘤患者纳入验证集。收集增强CT影像学特征(肿瘤大小指数、增强扫描动脉期CT值、增强扫描静脉期CT值、有无坏死、有无钙化、黏膜面是否完整、是否均匀强化等)和临床资料[胃炎病史、糖类抗原19-9(CA19-9)、癌胚抗原、单核细胞与淋巴细胞比值(MLR)等]。采用最小绝对收缩和选择算法(LASSO)回归分析筛选鉴别胃神经鞘瘤与胃间质瘤的影像学特征独立预测因子，基于增强CT影像学特征构建列线图模型。采用logistic回归分析筛选鉴别胃神经鞘瘤与胃间质瘤的临床指标独立预测因子，构建临床对照模型。绘制受试者操作特征曲线(ROC)分析列线图模型在训练集和验证集的曲线下面积(AUC)，并通过一致性指数(CI)、决策曲线分析(DCA)评估列线图模型的预测效能和临床应用价值。统计学方法采用DeLong检验。结果LASSO回归分析显示，肿瘤大小指数、增强扫描动脉期CT值、增强扫描静脉期CT值、有无坏死、有无钙化、黏膜面是否完整、是否均匀强化是鉴别胃神经鞘瘤与胃间质瘤的影像学特征独立预测因子(均P<0.05)。logistic回归分析显示，胃炎病史(OR＝0.280，95%置信区间0.138~0.566)、CA19-9(OR＝0.940，95%置信区间0.890~0.993)、癌胚抗原(OR＝0.794，95%置信区间0.661~0.952)、MLR(OR＝0.087，95%置信区间0.009~0.860)为鉴别胃间质瘤与胃神经鞘瘤的临床指标独立预测因子(P<0.001、＝0.028、0.013、0.037)。列线图模型在训练集、验证集的AUC为0.881、0.850，临床对照模型在训练集、验证集的AUC为0.814、0.772，差异均有统计学意义(Z＝2.57、1.96，P＝0.005、0.030)。列线图模型平均CI为0.885。DCA显示，列线图模型在区分胃神经鞘瘤与胃间质瘤方面比临床对照模型具有更高的总体净获益。结论基于增强CT影像学特征构建的列线图模型可有效区分胃神经鞘瘤与胃间质瘤，有助于医师做出精确的临床决策。

简介：摘要神经胶质瘤是最常见的原发性颅内肿瘤，其本质上是一种多基因异常疾病。长非编码RNA(lncRNA)是一类长度超过200个核苷酸的非编码基因，通过调控肿瘤相关基因的表达或相关信号通路在肿瘤的发生发展中发挥着重要作用。lncRNA在神经胶质瘤中异常表达有助于神经胶质瘤表型的多样性。深入研究异常表达的lncRNA在神经胶质瘤发病机制和病理分级中的潜在作用，有望为临床靶向治疗神经胶质瘤提供新的思路。

简介：摘要长QT综合征（LQTS）根据有无继发因素分为遗传性和获得性。遗传性LQTS由心肌离子通道基因异常引起。获得性LQTS主要由药物、电解质紊乱和中枢神经系统疾病等所致。本文报道1例由副神经节瘤引起的获得性LQTS，患者经手术切除副神经节瘤后QT间期缩短，未再出现心律失常和晕厥症状。本病例为获得性LQTS提供了一个新的诊治思路。

简介：摘要神经母细胞瘤(neuroblastoma，NB)是儿童最常见的恶性肿瘤之一。虽然联合手术、化疗、放疗和造血干细胞移植等治疗方法，但是高危NB患儿的预后仍不理想。近年来，随着免疫治疗在血液恶性肿瘤中取得了较好的疗效，NB等实体肿瘤的免疫治疗也日益受到重视，但是针对NB的免疫疗法效果尚不及其他血液肿瘤，这可能与实体瘤复杂的肿瘤微环境(tumor microenvironment，TME)有关。该文就NB的TME和较为热点的免疫疗法(单克隆抗体治疗、过继细胞治疗、肿瘤疫苗等)进行综述，旨在让临床医生了解未来NB的免疫治疗发展方向和应用前景。

简介：摘要21岁女性患者，阵发心悸、多汗、乏力1年，头痛伴视物模糊5个月。入院前2个月曾行腹腔镜下左侧肾上腺占位切除术，病理诊断肾上腺腺瘤，基因检测提示肾上腺外部位存在副神经节瘤。入院后行心脏增强CT检查示纵隔肿瘤范围约4.6 cm×3.5 cm×4.7 cm，明显压迫右肺动脉主干及左心房。超声心动图示肿瘤与左心房关系密切，未明显侵入左心房腔。入院后控制血压，符合手术指征后在全身麻醉、体外循环下行心脏(左心房)肿瘤切除术，术后血压恢复正常，主诉症状消失，手术病理提示心脏副神经节瘤。随访连续监测血、尿儿茶酚胺正常，患者目前随访中。心脏副神经节瘤极其罕见，应全面完善检查，避免误诊漏诊。

简介：摘要目的分析神经内镜小切口锁孔入路治疗脑转移瘤的手术方式，探讨其临床应用价值。方法选择我院2016—2019年间连续收治的共72例脑转移瘤患者作为研究对象，随机分组为对照组和观察组各36例。对照组采用常规显微镜手术方式，观察组采用神经内镜小切口锁孔入路方式，对照两组手术时间、出院时间、并发症发生率。应用KPS生存质量评分评估术后随访情况并进行对比分析。结果观察组平均手术时间为(1.8±0.6)h，平均出院时间为(6.3±1.7)d，并发症发生率为13%(4/32)；对照组平均手术时间为(2.9±1.3)h，平均出院时间为(9.6±1.5)d，并发症发生率为28%(9/32)；两组对比差异统计学意义(均P<0.05)。观察组术后1个月、半年的KPS评分分别为91.1±3.6、78.8±6.2，对照组的分别为82.8±5.3、75.2±4.5，两组对比术后1个月生存质量不同(P<0.05)。结论神经内镜小切口锁孔治疗脑转移瘤能明显缩短手术时间、出院时间，提高患者术后短期生存质量，降低并发症发生率，在临床中有明显推广应用价值。

简介：摘要神经纤维瘤病2型（neurofbromatosis type 2，NF2）是一种以NF2肿瘤抑制基因突变引起的常染色体显性遗传病，具有特殊的神经系统病变。NF2最常见的临床表现是与双侧前庭神经鞘瘤的发展有关，然而，患者也容易合并其他多部位神经系统肿瘤，包括脑膜瘤、非前庭神经鞘瘤、胶质瘤等。一些患者还可能出现其他特征性表现，如眼部病变等。NF2有较高的发病率和严重的临床表现，相关病变的处理方法主要包括手术切除病损和对症治疗，近年来随着对其分子生物学更深入地了解，也提出了许多假定干预治疗的分子靶点。但目前还没有系统疗法来彻底解决该疾病。在这里，笔者回顾了NF2的相关临床表现、诊断以及目前治疗研究，并进行综述。

简介：摘要本文报告了1例胰源性门静脉高压导致的胃静脉曲张出血。该患者以黑便为首发表现，行胃镜检查示胃静脉曲张出血，经超声内镜引导下细针穿刺活检术及超声引导下经皮肝内包块穿刺活检术证实为胰腺神经内分泌瘤伴肝转移，经内镜下组织胶注射治疗后出血停止。

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简介：摘要目的探讨三叉神经鞘瘤的临床分型及其手术疗效。方法回顾性分析2017年1月至2019年11月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科手术治疗的51例(包括少见部位和肿瘤最大径≥6 cm的患者)三叉神经鞘瘤患者的临床资料。根据Yoshida和Kawase的MPE分型分别采用颞下经岩前入路(30例)、经额颞断颧弓入路(12例)、经额眶颧入路(4例)、经枕下乙状窦后入路(2例)、经乙状窦前入路(2例)和经远外侧入路(1例)。术后随访MRI、新发症状及脑神经功能的恢复情况。结果51例患者中，肿瘤全切除46例(90.2%)，近全切除4例，大部切除1例，无手术死亡病例。其中6例中线-鞍上扩展亚型的患者，肿瘤全切除2例，近全切除3例，大部切除1例。7例肿瘤直径≥6 cm的患者中，肿瘤全切除6例，肿瘤卒中1例；其中4例行游离脂肪填塞结合颅底硬膜缝合的颅底重建。51例患者的随访时间为(20.2±2.7)个月(3～38个月)。24例术前面部麻木的患者中，12例(50.0%)随访期间仍存在重度三叉神经麻痹表现。51例患者中，有13例(25.5%)术后新发三叉神经功能异常的患者中，7例随访期间遗留轻度三叉神经麻痹症状。其余脑神经症状较术前有所恢复，并且术后新发神经功能障碍者大多恢复正常。6例中线-鞍上扩展亚型的患者术后神经功能恢复较差。结论三叉神经鞘瘤在MPE分型的基础上可增加中线-鞍上扩展亚型，该亚型相对少见，但其临床表现具有特征性，手术全切除困难。手术对于改善三叉神经鞘瘤面部麻木作用有限，术前伴有面部麻木者三叉神经功能预后较差。

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简介：摘要随着生物信息技术的大量应用，大量研究表明表观遗传因素和机制是导致大多数神经母细胞瘤患儿治疗耐药性的原因。对神经母细胞瘤的表观遗传学修饰进一步了解，有望为患者提供新的治疗选择。本文对近年来神经细胞瘤与表观遗传学研究进展进行文献综述，主要从DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、非编码RNA的调控对神经母细胞瘤的影响这几个方面进行总结和归纳。

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简介：摘要目的评价通过影像学定位选择手术入路切除眼眶神经鞘瘤的效果。方法回顾性病例系列研究。收集天津医科大学第二医院2000年至2019年眼眶神经鞘瘤摘除手术93例的临床资料，患者均通过影像学定位选择手术入路。年龄8~82(36.61±15.94)岁，男性37例，女性54例。分别采用前路开眶、外侧开眶、内外联合开眶以及内侧开眶切除肿瘤。分析肿瘤影像定位与术式选择的关系、肿瘤切除情况及手术后1周的视力。结果前路开眶术45例(包括结膜入路24例，皮肤入路21例)，其中2例肿瘤大部分切除；术后1周视力提高2例，不变29例，下降14例，其中1例意外视力丧失。外侧开眶术43例，其中37例病变完全切除，6例病变大部分切除；术后1周视力提高1例，视力不变23，视力下降19例，其中2例意外视力丧失。行内外联合开眶术4例，均完全切除肿瘤；术后1周视力不变1例，视力下降3例，其中1例意外视力丧失。行内侧开眶1例，完整切除肿瘤，术后1周视力无变化。结论在个性化治疗理念指导下，通过影像学肿瘤定位，选择合适术式可成功摘除眼眶神经鞘瘤，并最大限度保存患者视功能。

简介：摘要目的总结伴骨转移的婴儿神经母细胞瘤(NB)的临床特征，分析其预后影响因素。方法回顾性分析2010年1月至2019年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的新发NB患儿32例的临床资料，入组患儿要求年龄≤12个月，且影像学检查提示有远处骨转移征象者。对照组入组标准为同期首都医科大学附属北京儿童医院收治的NB患儿，年龄≤12个月，且不伴有远处骨破坏征象者。总结伴骨转移的婴儿NB临床表现、辅助检查，并对规律治疗和随访的婴儿NB进行疗效评估和生存分析，随访至2020年12月31日。预后分析采用Kaplan-Meier生存分析法，单因素预后分析采用Log Rank检验。结果共收集32例伴骨转移的婴儿NB，占同期诊断婴儿NB的16.0%(32/200例)。其中男12例(37.5%)，女20例(62.5%)；中位发病年龄9个月(4.5~12.0个月)。原发部位主要为腹膜后及肾上腺区域[24例(75.0%)]、纵隔[3例(9.4%)]。32例患儿中单纯骨转移14例(43.8%)，其他转移部位主要为远处淋巴结19例(59.4%)、骨髓18例(56.3%)、颅内及脑膜3例(9.4%)。骨转移部位主要在颅骨，其中11例转移至单一骨骼，其余均发生在2处及2处以上骨转移。与不伴骨转移的168例婴儿相比，伴骨转移的患儿预后明显不佳，3年总生存(OS)率分别为97.6%比82.7%(P＝0.001)。单因素分析显示，伴骨髓转移、脑膜及颅内转移、MYCN基因扩增、高危组患儿预后不良(均P<0.05)。32例患儿中2例诊断后回当地治疗。共30例患儿进行疗效评估和预后分析，29例患儿行手术治疗，其中6例化疗前行手术治疗，23例化疗后行手术治疗；1例仅行化疗。平均化疗6.2(4~13)个疗程。1例放疗，1例行放射性碘标记的间苯胍(MIBG)治疗，1例行干细胞移植治疗。共18例(62.1%)无事件生存；12例(40.0%)患儿发生事件，事件发生时间7个月(1.5~32.0个月)，其中存活7例，死亡5例(16.7%)。预计3年无事件生存率和OS率分别为57.1%和82.7%。结论婴儿NB最常见的转移部位为骨和骨髓，骨转移部位以颅骨最常见。伴骨转移的婴儿NB较不伴骨转移者，预后不佳，且同时伴骨髓转移的婴儿较伴单纯骨转移的婴儿预后更差。

简介：摘要目的探讨神经纤维瘤蛋白1（NF1）在胆囊癌中的机制。方法采用实验研究方法。培养人胆囊癌细胞系GBC-SD、NOZ、SGC996、EH-GB1、ZJU0428，人胚肾细胞系293T，人宫颈癌细胞系HELA；构建免疫共沉淀实验所需的重组质粒mRFP-YAP1FL-FLAG和eGFP-MYC-NF12650~2750-HA，体外纯化Yes相关蛋白1（YAP1）截断体蛋白和NF1融合蛋白。分别采用等温滴定量热实验、GST pull-down实验、免疫共沉淀实验、免疫荧光和激光共聚焦检测NF1与YAP1的体内外相互作用，采用蛋白质免疫印迹法检测不同胆囊癌细胞系中NF1蛋白的表达水平。观察指标：（1）NF1与YAP1的体外相互作用。（2）NF1与YAP1的细胞内相互作用。（3）不同人胆囊癌细胞系中NF1蛋白的表达水平。结合解离常数由ITC200等温滴定量热仪自带软件输出，以x±s表示。计数资料以绝对值表示。结果（1）NF1与YAP1的体外相互作用。①等温滴定量热实验结果显示：PPQY肽段滴定体外纯化YAP1的第1个WW1结构域蛋白存在相互作用，结合解离常数为（0.42±0.06）mmol/L；PPQY肽段滴定体外纯化YAP1的162~275蛋白区段存在相互作用，结合解离常数为（0.69±0.14）mmol/L。②GST pull-down实验结果显示：相对于GST蛋白和His-Sumo-YAP1WW1反应体系，在GST-PPQY融合蛋白与His-Sumo-YAP1WW1反应体系的蛋白泳道中可以观察到目的蛋白His-Sumo-YAP1WW1；相对于GST蛋白和His-Sumo-YAP1WW2反应体系，在GST-PPQY融合蛋白与His-Sumo-YAP1WW2反应体系的蛋白泳道中可以观察到目的蛋白His-Sumo-YAP1WW2。（2）NF1与YAP1的细胞内相互作用。①免疫共沉淀实验结果显示：在使用FLAG凝胶珠孵育共转染mRFP-YAP1FL-FLAG和eGFP-MYC-NF12650~2750-HA的细胞裂解液中，观察到NF1蛋白的免疫印迹。②免疫荧光和激光共聚焦检测结果显示：在人胆囊癌细胞系NOZ的原位荧光中，YAP1和NF1荧光明显，主要定位于细胞质中。在人胆囊癌细胞系SGC996的原位荧光中，YAP1荧光明显，主要定位于细胞核中，NF1荧光不明显。（3）不同人胆囊癌细胞系中NF1蛋白的表达水平。蛋白印迹实验结果显示：以人宫颈癌细胞系HELA中NF1蛋白的表达量为标准，在人胆囊癌细胞系EH-GB1、GBC-SD、NOZ、SGC996、ZJU0428中，NF1蛋白的相对表达量分别为1.28、0、1.01、0、0。结论NF1可能通过直接作用于YAP1蛋白影响胆囊癌。